【佳學(xué)基因檢測(cè)】外科學(xué)期中考試關(guān)于ADARB1的考點(diǎn)列舉

基因檢測(cè)的序列名稱：

ADARB1

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)中的基因代碼：

104

人體基因序列數(shù)據(jù)庫(kù)中國(guó)際交流名稱全稱

adenosine deaminase RNA specific B1

中國(guó)數(shù)據(jù)庫(kù)中基因全稱：腺苷脫氨酶RNA特異性B1基因檢測(cè)報(bào)告英文版基因簡(jiǎn)介

This gene encodes the enzyme responsible for pre-mRNA editing of the glutamate receptor subunit B by site-specific deamination of adenosines. Studies in rat found that this enzyme acted on its own pre-mRNA molecules to convert an AA dinucleotide to an AI dinucleotide which resulted in a new splice site. Alternative splicing of this gene results in several transcript variants, some of which have been characterized by the presence or absence of an ALU cassette insert and a short or long C-terminal region. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突變所影響的基因信息

該基因通過(guò)腺苷的位點(diǎn)特異性脫氨來(lái)編碼負(fù)責(zé)谷氨酸受體亞基B的前mRNA編輯的酶。在大鼠中的研究發(fā)現(xiàn)，這種酶作用于其自身的前mRNA分子，將AA二核苷酸轉(zhuǎn)化為AI二核苷酸，從而產(chǎn)生了新的剪接位點(diǎn)。該基因的可變剪接產(chǎn)生幾種轉(zhuǎn)錄物變體，其中一些已經(jīng)以存在或不存在ALU盒插入物以及短或長(zhǎng)的C末端區(qū)域?yàn)樘卣?。[由RefSeq提供，2008年7月]

國(guó)際國(guó)內(nèi)該堿基因序列的其他英語(yǔ)文字母簡(jiǎn)稱：

ADAR2, DRABA2, DRADA2, RED1

基因解碼對(duì)該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號(hào)：

該基因序列位于人類第21號(hào)染色體上。

基因解碼對(duì)基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：46494493；結(jié)束位置坐標(biāo)為：46646478。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：45074578；結(jié)束位置坐標(biāo)為：45226563。正確的基因信息定位是基因檢測(cè)和對(duì)檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對(duì)該基因的功能分類：國(guó)際版

Enzymes/ENZYME proteins/Hydrolases

基因解碼對(duì)該基因的功能分類：中文版

酶/酶蛋白/水解酶

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場(chǎng)所（國(guó)際版）：

Nucleoplasm(Supported)Cytosol(Approved)

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

核質(zhì)細(xì)胞質(zhì)

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國(guó)際版）：

Psychotic Disorders; Polycystic Ovary Syndrome; Bipolar Disorder; Schizophrenia

如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類型（中文版）：

精神障礙；多囊卵巢綜合征;躁郁癥;精神分裂癥

GWAS基因檢測(cè)所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國(guó)際版）：

Respiratory Function Tests

GWAS基因檢測(cè)所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類（中文版）：

呼吸功能測(cè)試

以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國(guó)際版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及明更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

針對(duì)該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及明更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容