希特林蛋白缺乏癥(Citrin Deficiency,CD)是一種罕見的遺傳性代謝疾病,也被稱為檸檬酸運輸缺陷癥。這種疾病涉及到體內(nèi)的檸檬酸運輸?shù)鞍祝╟itrin protein)的功能缺陷,導(dǎo)致某些代謝物質(zhì)在體內(nèi)...
女性不孕基因檢測主要是為了評估與女性生育力相關(guān)的以下指標(biāo): 1. 卵巢儲備功能.主要通過檢測FMR1、FSHR、AMHR2、INHA等基因,預(yù)測卵巢素質(zhì)和衰竭風(fēng)險,評估生育能力。 2. 黃體期支持功能 檢測ES...
女性腫瘤基因篩查是一種通過檢測女性體內(nèi)特定的腫瘤相關(guān)基因,來預(yù)測其患腫瘤疾病的風(fēng)險的方法。這種篩查的意義主要體現(xiàn)在以下幾個方面: 1. 早期發(fā)現(xiàn):通過基因篩查,可以在疾病的...
少精癥本身不會直接導(dǎo)致精子畸形,但是少精癥和精子畸形往往都是由于精子生成和發(fā)育過程中出現(xiàn)問題所導(dǎo)致的,因此兩者可能會同時出現(xiàn)。少精癥是指精液中精子數(shù)量低于正常水平,而精子...
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