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遺傳性斜視是一種常見(jiàn)的眼科疾病，主要特征是眼球在水平方向上出現(xiàn)不正常的偏斜。遺傳性斜視通常是由遺傳因素引起的，可以在家族中傳遞。項(xiàng)目檢測(cè)遺傳性斜視的目的是確定患者是否患有...
視網(wǎng)膜色素變性（retinitis pigmentosa）是一種遺傳性眼疾，可以通過(guò)基因檢測(cè)來(lái)確定是否攜帶相關(guān)基因突變。以下是進(jìn)行視網(wǎng)膜色素變性基因檢測(cè)的一般步驟：1. 尋找專業(yè)的遺傳咨詢師或眼科醫(yī)生...
脊髓小腦萎縮是一種遺傳性疾病，主要影響脊髓和小腦。病人可能會(huì)出現(xiàn)以下異樣： 1. 運(yùn)動(dòng)障礙：脊髓小腦萎縮會(huì)導(dǎo)致肌肉無(wú)力、肌張力異常、協(xié)調(diào)性運(yùn)動(dòng)障礙和平衡問(wèn)題。病人可能會(huì)出現(xiàn)步...
軟骨發(fā)育不全（Achondroplasia）是一種遺傳性疾病，主要影響骨骼的發(fā)育，導(dǎo)致身材矮小。以下是軟骨發(fā)育不全病人可能出現(xiàn)的一些異樣： 1. 身材矮?。很浌前l(fā)育不全病人通常比同齡人矮小，成年...
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