【佳學基因檢測】醫(yī)師資格考試試題中關(guān)于ALDH3A1的必答內(nèi)容

基因檢測的序列名稱：

ALDH3A1

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

218

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

aldehyde dehydrogenase 3 family member A1

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

醛脫氫酶3家族成員A1

基因檢測報告英文版基因簡介

Aldehyde dehydrogenases oxidize various aldehydes to the corresponding acids. They are involved in the detoxification of alcohol-derived acetaldehyde and in the metabolism of corticosteroids, biogenic amines, neurotransmitters, and lipid peroxidation. The enzyme encoded by this gene forms a cytoplasmic homodimer that preferentially oxidizes aromatic and medium-chain (6 carbons or more) saturated and unsaturated aldehyde substrates. It is thought to promote resistance to UV and 4-hydroxy-2-nonenal-induced oxidative damage in the cornea. The gene is located within the Smith-Magenis syndrome region on chromosome 17. Multiple alternatively spliced variants, encoding the same protein, have been identified. [provided by RefSeq, Sep 2008]

基因突變所影響的基因信息

醛脫氫酶將各種醛氧化為相應(yīng)的酸。它們參與了酒精衍生的乙醛的解毒以及皮質(zhì)類固醇，生物胺，神經(jīng)遞質(zhì)和脂質(zhì)過氧化的代謝。該基因編碼的酶形成胞質(zhì)同型二聚體，該同質(zhì)二聚體優(yōu)先氧化芳香族和中鏈（6個碳或更多）的飽和和不飽和醛底物。據(jù)認為可以增強對角膜的抗紫外線和4-羥基-2-壬烯醛誘導的氧化損傷的能力。該基因位于第17號染色??體上的Smith-Magenis綜合征區(qū)域內(nèi)。已鑒定出多個編碼相同蛋白質(zhì)的可變剪接變體。[由RefSeq提供，2008年9月]

國際國內(nèi)該堿基因序列的其他英語文字母簡稱：

ALDH3, ALDHIII

基因解碼對該基因序列在細胞核中的染色體所給予的編號：

該基因序列位于人類第17號染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標為：19641297；結(jié)束位置坐標為：19651746。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標為：19737984；結(jié)束位置坐標為：19748433。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結(jié)果進行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學基因解碼對該基因的功能分類：國際版

Enzymes/ENZYME proteins/Oxidoreductases

基因解碼對該基因的功能分類：中文版

酶/酶蛋白/氧化還原酶

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所（國際版）：

Cytosol(Enhanced)Plasma membrane;Vesicles(Approved)

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細胞內(nèi)位置（中文版）：

Cytosol（增強型）質(zhì)膜；囊泡

該基因序列變化后增加的疾病風險（國際版）：

Schizophrenia

如果該基因突變后，風險可能增加的疾病類型（中文版）：

精神分裂癥

GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學基因，獲得及明更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風險的疾病種類（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學基因，獲得及明更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

以該基因做靶點的藥物（國際版）：

NADH (Benzaldehyde dehydrogenase (nad+) activity)

針對該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

NADH（苯甲醛脫氫酶 (nad+) 活性）