【佳學(xué)基因檢測】執(zhí)業(yè)助理醫(yī)師資格考試中，如何準(zhǔn)備關(guān)于ACVR2B的相關(guān)內(nèi)容？

基因檢測的序列名稱：

ACVR2B

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

93

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

activin A receptor type 2B

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

激活素A受體2B型

基因檢測報告英文版基因簡介

Activins are dimeric growth and differentiation factors which belong to the transforming growth factor-beta (TGF-beta) superfamily of structurally related signaling proteins. Activins signal through a heteromeric complex of receptor serine kinases which include at least two type I (I and IB) and two type II (II and IIB) receptors. These receptors are all transmembrane proteins, composed of a ligand-binding extracellular domain with cysteine-rich region, a transmembrane domain, and a cytoplasmic domain with predicted serine/threonine specificity. Type I receptors are essential for signaling; and type II receptors are required for binding ligands and for expression of type I receptors. Type I and II receptors form a stable complex after ligand binding, resulting in phosphorylation of type I receptors by type II receptors. Type II receptors are considered to be constitutively active kinases. This gene encodes activin A type IIB receptor, which displays a 3- to 4-fold higher affinity for the ligand than activin A type II receptor. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突變所影響的基因信息

激活素是二聚體生長和分化因子，屬于結(jié)構(gòu)相關(guān)信號蛋白的轉(zhuǎn)化生長因子-β（TGF-beta）超家族。激活素通過受體絲氨酸激酶的異聚復(fù)合物發(fā)出信號，所述受體絲氨酸激酶包括至少兩種I型（I和IB）和兩種II型（II和IIB）受體。這些受體都是跨膜蛋白，由具有半胱氨酸富集區(qū)的配體結(jié)合細(xì)胞外結(jié)構(gòu)域，跨膜結(jié)構(gòu)域和具有預(yù)測的絲氨酸/蘇氨酸特異性的胞質(zhì)結(jié)構(gòu)域組成。I型受體對于信號轉(zhuǎn)導(dǎo)至關(guān)重要。II型和II型受體對于結(jié)合配體和I型受體的表達(dá)是必需的。I型和II型受體在配體結(jié)合后形成穩(wěn)定的復(fù)合物，導(dǎo)致I型受體被II型受體磷酸化??

國際國內(nèi)該堿基因序列的其他英語文字母簡稱：

ACTRIIB, ActR-IIB, HTX4

基因解碼對該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號：

該基因序列位于人類第3號染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：38495790；結(jié)束位置坐標(biāo)為：38534633。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：38454299；結(jié)束位置坐標(biāo)為：38493142。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對該基因的功能分類：國際版

Enzymes/{ENZYME proteins/Transferases,Kinases/TKL Ser/Thr protein kinases}

基因解碼對該基因的功能分類：中文版

酶/{ENZYME proteins/Transferases,Kinases/TKL Ser/Thr protein kinases}

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所（國際版）：

Cytosol;Nuclear bodies;Nucleus(Approved)

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

胞質(zhì)溶膠；核體；細(xì)胞核

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險（國際版）：

Ectopic spleen; HETEROTAXY, VISCERAL, 4, AUTOSOMAL; Right aortic arch (disorder); Dextrocardia; Heterotaxy Syndrome; Situs ambiguous; ATRIOVENTRICULAR CANAL DEFECT; Endocardial Cushion Defects; Situs Inversus; Situs ambiguus; Ventricular Septal Defects

如果該基因突變后，風(fēng)險可能增加的疾病類型（中文版）：

異位脾;異位性內(nèi)臟性4型常染色體性；右主動脈弓（紊亂）；右位心；異位綜合癥；位置不明確；房室管缺陷；心內(nèi)膜墊缺損；內(nèi)臟倒置；模棱兩可；室間隔缺損

GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及明更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風(fēng)險的疾病種類（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及明更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及明更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

針對該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及明更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容