【佳學(xué)基因檢測】知道ACYP2的這些內(nèi)容，是基因檢測全面性一個(gè)準(zhǔn)備

基因檢測的序列名稱：

ACYP2

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

98

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

acylphosphatase 2

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

?；姿崦?

基因檢測報(bào)告英文版基因簡介

Acylphosphatase can hydrolyze the phosphoenzyme intermediate of different membrane pumps, particularly the Ca2+/Mg2+-ATPase from sarcoplasmic reticulum of skeletal muscle. Two isoenzymes have been isolated, called muscle acylphosphatase and erythrocyte acylphosphatase on the basis of their tissue localization. This gene encodes the muscle-type isoform (MT). An increase of the MT isoform is associated with muscle differentiation. Several transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Feb 2016]

基因突變所影響的基因信息

?；姿崦缚梢运獠煌け玫牧姿崦钢虚g體，特別是來自骨骼肌肌質(zhì)網(wǎng)的Ca2 + / Mg2 + -ATPase。根據(jù)它們的組織定位，已經(jīng)分離出兩種同功酶，稱為肌肉?；姿崦负图t細(xì)胞?；姿崦浮Ｔ摶蚓幋a肌肉型同工型（MT）。MT同工型的增加與肌肉分化有關(guān)。已經(jīng)發(fā)現(xiàn)該基因的幾種編碼不同同工型的轉(zhuǎn)錄物變體。[由RefSeq提供，2016年2月]

國際國內(nèi)該堿基因序列的其他英語文字母簡稱：

ACYM, ACYP

基因解碼對(duì)該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號(hào)：

該基因序列位于人類第2號(hào)染色體上。

基因解碼對(duì)基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：54342410；結(jié)束位置坐標(biāo)為：54532437。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：53970838；結(jié)束位置坐標(biāo)為：54305300。正確的基因信息定位是基因檢測和對(duì)檢測結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對(duì)該基因的功能分類：國際版

Enzymes/ENZYME proteins/Hydrolases

基因解碼對(duì)該基因的功能分類：中文版

酶/酶蛋白/水解酶

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所（國際版）：

Nucleoplasm(Approved)

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

核質(zhì)

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國際版）：

HEARING LOSS, CISPLATIN-INDUCED, SUSCEPTIBILITY TO

如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類型（中文版）：

順鉑誘發(fā)的聽力損失對(duì)

GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國際版）：

Death, Sudden, Cardiac

GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類（中文版）：

死亡, 突然, 心臟病

以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國際版）：

Formic Acid (Acylphosphatase activity)

針對(duì)該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

甲酸（?；姿崦富钚裕?p style="font-size: 14px; line-height: 26px; text-indent: 26px; text-align: center;">