【佳學(xué)基因檢測】博士論文開題報告中ACP2需要闡述的內(nèi)容

基因檢測的序列名稱：

ACP2

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

53

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

acid phosphatase 2, lysosomal

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

酸性磷酸酶2，溶酶體

基因檢測報告英文版基因簡介

The protein encoded by this gene belongs to the histidine acid phosphatase family, which hydrolyze orthophosphoric monoesters to alcohol and phosphate. This protein is localized to the lysosomal membrane, and is chemically and genetically distinct from the red cell acid phosphatase. Mice lacking this gene showed multiple defects, including bone structure alterations, lysosomal storage defects, and an increased tendency towards seizures. An enzymatically-inactive allele of this gene in mice showed severe growth retardation, hair-follicle abnormalities, and an ataxia-like phenotype. Alternatively spliced transcript variants have been found for this gene. A C-terminally extended isoform is also predicted to be produced by the use of an alternative in-frame translation termination codon via a stop codon readthrough mechanism. [provided by RefSeq, Oct 2017]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼的蛋白質(zhì)屬于組氨酸酸性磷酸酶家族，其將正磷酸單酯水解為醇和磷酸酯。該蛋白位于溶酶體膜上，在化學(xué)和遺傳上與紅細(xì)胞酸性磷酸酶不同。缺少該基因的小鼠表現(xiàn)出多種缺陷，包括骨骼結(jié)構(gòu)改變，溶酶體貯藏缺陷和癲癇發(fā)作的趨勢增加。小鼠中該基因的無酶活性等位基因顯示出嚴(yán)重的生長遲緩，毛囊異常和共濟(jì)失調(diào)樣表型。已經(jīng)發(fā)現(xiàn)該基因的剪接的轉(zhuǎn)錄變體。通過終止密碼子通讀機(jī)制，通過使用備選的讀碼框內(nèi)翻譯終止密碼子，還可預(yù)測產(chǎn)生C端延伸的同工型。[由RefSeq提供，2017年10月]

國際國內(nèi)該堿基因序列的其他英語文字母簡稱：

LAP

基因解碼對該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號：

該基因序列位于人類第11號染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：47260853；結(jié)束位置坐標(biāo)為：47270457。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：47239302；結(jié)束位置坐標(biāo)為：47248847。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對該基因的功能分類：國際版

Enzymes/ENZYME proteins/Hydrolases

基因解碼對該基因的功能分類：中文版

酶/酶蛋白/水解酶

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及明更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及明更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險（國際版）：

Opisthotonus; Bleeding tendency; Vomiting; Muscle hypotonia; Autosomal recessive predisposition

如果該基因突變后，風(fēng)險可能增加的疾病類型（中文版）：

角弓反張；出血傾向；嘔吐；肌肉張力減退；常染色體隱性易感性

GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及明更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風(fēng)險的疾病種類（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及明更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

以該基因做靶點的藥物（國際版）：

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針對該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及明更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容