【佳學(xué)基因檢測】基因測試套餐是否應(yīng)當(dāng)有ALPP基因?
基因檢測的序列名稱:
ALPP
人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼:
250
人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱
alkaline phosphatase, placental
中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱:
堿性磷酸酶,胎盤
基因檢測報告英文版基因簡介
The protein encoded by this gene is an alkaline phosphatase, a metalloenzyme that catalyzes the hydrolysis of phosphoric acid monoesters. It belongs to a multigene family composed of four alkaline phosphatase isoenzymes. The enzyme functions as a homodimer and has a catalytic site containing one magnesium and two zinc ions, which are required for its enzymatic function. The protein is primarily expressed in placental and endometrial tissue; however, strong ectopic expression has been detected in ovarian adenocarcinoma, serous cystadenocarcinoma, and other ovarian cancer cells. [provided by RefSeq, Jan 2015]
基因突變所影響的基因信息
該基因編碼的蛋白質(zhì)是堿性磷酸酶,一種催化磷酸單酯水解的金屬酶。它屬于由四個堿性磷酸酶同工酶組成的多基因家族。該酶起同二聚體的作用,并具有包含一個鎂和兩個鋅離子的催化位點,這是其酶促功能所必需的。該蛋白主要在胎盤和子宮內(nèi)膜組織中表達(dá)。然而,已經(jīng)在卵巢腺癌,漿液性囊腺癌和其他卵巢癌細(xì)胞中檢測到了強烈的異位表達(dá)。[由RefSeq提供,2015年1月]
國際國內(nèi)該堿基因序列的其他英語文字母簡稱:
ALP, ALPI, IAP, PALP, PLAP, PLAP-1
基因解碼對該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號:
該基因序列位于人類第2號染色體上。
基因解碼對基因序列的正確定位
該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為:233243348;結(jié)束位置坐標(biāo)為:233247599。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為:232378534;結(jié)束位置坐標(biāo)為:232382889。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。
佳學(xué)基因解碼對該基因的功能分類:國際版
Enzymes/ENZYME proteins/Hydrolases
基因解碼對該基因的功能分類:中文版
酶/酶蛋白/水解酶
結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所(國際版):
Plasma membrane(Approved)
結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置(中文版):
質(zhì)膜
該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(國際版):
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如果該基因突變后,風(fēng)險可能增加的疾病類型(中文版):
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GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)(國際版):
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GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風(fēng)險的疾病種類(中文版):
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以該基因做靶點的藥物(國際版):
METHYL-PHOSPHONIC ACID MONO-(4-NITRO-PHENYL) ESTER (Zinc ion binding)
針對該基因所產(chǎn)生的突變,可能有正確效果的藥物(中文版):
甲基-膦酸單-(4-硝基-苯基)酯(鋅離子結(jié)合)