【佳學(xué)基因檢測(cè)】基因測(cè)試包中為什么一定要有ACVR1B基因？

基因檢測(cè)的序列名稱(chēng)：

ACVR1B

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)中的基因代碼：

91

人體基因序列數(shù)據(jù)庫(kù)中國(guó)際交流名稱(chēng)全稱(chēng)

activin A receptor type 1B

中國(guó)數(shù)據(jù)庫(kù)中基因全稱(chēng)：

激活素A受體1B型

基因檢測(cè)報(bào)告英文版基因簡(jiǎn)介

This gene encodes an activin A type IB receptor. Activins are dimeric growth and differentiation factors which belong to the transforming growth factor-beta (TGF-beta) superfamily of structurally related signaling proteins. Activins signal through a heteromeric complex of receptor serine kinases which include at least two type I and two type II receptors. This protein is a type I receptor which is essential for signaling. Mutations in this gene are associated with pituitary tumors. Alternate splicing results in multiple transcript variants.[provided by RefSeq, Jun 2010]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼一個(gè)激活素A型IB受體。激活素是二聚體生長(zhǎng)和分化因子，屬于結(jié)構(gòu)相關(guān)信號(hào)蛋白的轉(zhuǎn)化生長(zhǎng)因子-β（TGF-beta）超家族。激活素通過(guò)受體絲氨酸激酶的異源復(fù)合物發(fā)出信號(hào)，所述受體絲氨酸激酶包括至少兩種I型和兩種II型受體。該蛋白質(zhì)是I型受體，對(duì)于信號(hào)轉(zhuǎn)導(dǎo)必不可少。該基因的突變與垂體瘤有關(guān)。交替剪接導(dǎo)致多種轉(zhuǎn)錄本變異。[由RefSeq提供，2010年6月]

國(guó)際國(guó)內(nèi)該堿基因序列的其他英語(yǔ)文字母簡(jiǎn)稱(chēng)：

ACTRIB, ACVRLK4, ALK4, SKR2

基因解碼對(duì)該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號(hào)：

該基因序列位于人類(lèi)第12號(hào)染色體上。

基因解碼對(duì)基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：52345451；結(jié)束位置坐標(biāo)為：52390863。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：51951667；結(jié)束位置坐標(biāo)為：51997079。正確的基因信息定位是基因檢測(cè)和對(duì)檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對(duì)該基因的功能分類(lèi)：國(guó)際版

Enzymes/{ENZYME proteins/Transferases,Kinases/TKL Ser/Thr protein kinases}

基因解碼對(duì)該基因的功能分類(lèi)：中文版

酶/{ENZYME proteins/Transferases,Kinases/TKL Ser/Thr protein kinases}

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場(chǎng)所（國(guó)際版）：

Cytosol(Enhanced)

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

胞質(zhì)溶膠（增強(qiáng)型）

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國(guó)際版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及明更新的人類(lèi)基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類(lèi)型（中文版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及明更新的人類(lèi)基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

GWAS基因檢測(cè)所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國(guó)際版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及明更新的人類(lèi)基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

GWAS基因檢測(cè)所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類(lèi)（中文版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及明更新的人類(lèi)基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國(guó)際版）：

Adenosine triphosphate (Ubiquitin protein ligase binding)

針對(duì)該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

三磷酸腺苷（泛素蛋白連接酶結(jié)合）