【佳學(xué)基因檢測】基因測試時查看是否包含CDSN重要嗎？

基因檢測的序列名稱：

CDSN

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

1041

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

corneodesmosin

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

角蛋白

基因檢測報告英文版基因簡介

This gene encodes a protein found in corneodesmosomes, which localize to human epidermis and other cornified squamous epithelia. The encoded protein undergoes a series of cleavages during corneocyte maturation. This gene is highly polymorphic in human populations, and variation has been associated with skin diseases such as psoriasis, hypotrichosis and peeling skin syndrome. The gene is located in the major histocompatibility complex (MHC) class I region on chromosome 6. [provided by RefSeq, Dec 2014]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼在角質(zhì)小體中發(fā)現(xiàn)的一種蛋白質(zhì)，該蛋白質(zhì)位于人表皮和其他角質(zhì)化的鱗狀上皮細胞中。編碼的蛋白質(zhì)在角質(zhì)細胞成熟期間經(jīng)歷一系列裂解。該基因在人類人群中具有高度多態(tài)性，并且變異與諸如牛皮癬，皮下垂和皮膚脫皮綜合癥等皮膚疾病有關(guān)。該基因位于6號染色體上的主要組織相容性復(fù)合體（MHC）I類區(qū)域中。[由RefSeq提供，2014年12月]

國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：

HTSS, HTSS1, HYPT2, PSS, PSS1, S

基因解碼對該基因序列在細胞核中的染色體所給予的編號：

該基因序列位于人類第6號染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標為：31082865；結(jié)束位置坐標為：31088252。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標為：31115088；結(jié)束位置坐標為：31120475。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結(jié)果進行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對該基因的功能分類：國際版

正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

基因解碼對該基因的功能分類：中文版

正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細胞內(nèi)位置（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險（國際版）：

Hypotrichosis Simplex of Scalp; PEELING SKIN SYNDROME 1; Hypotrichosis of the scalp; Onycholysis; Peeling of skin; Elevated IgE; Reactive airway disease; Brittle hair; Fractured hair; Fragile hair; Reduced tensile strength of hair; Erythema; Pruritus; Flushing; Asthma; Abnormality of metabolism/homeostasis; Prenatal onset; Short stature; Autosomal recessive predisposition

如果該基因突變后，風(fēng)險可能增加的疾病類型（中文版）：

頭皮單純性少毛癥；脫皮綜合癥 2型；頭皮少毛癥;甲剝離;皮膚脫皮； IgE 升高；反應(yīng)性氣道疾?。淮嗳醯念^發(fā);頭發(fā)斷裂；脆弱的頭發(fā);頭發(fā)的抗拉強度降低；紅斑;瘙癢;法拉盛；哮喘;新陳代謝/穩(wěn)態(tài)異常；產(chǎn)前發(fā)作；身材矮??；常染色體隱性易感性

GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風(fēng)險的疾病種類（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

以該基因做靶點的藥物（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

針對該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容