【佳學基因檢測】醫(yī)學博士CLCN3基因測試的知識結構準備

基因檢測的序列名稱：

CLCN3

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

1182

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

chloride voltage-gated channel 3

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

氯化物電壓門控通道3

基因檢測報告英文版基因簡介

This gene encodes a member of the voltage-gated chloride channel (ClC) family. The encoded protein is present in all cell types and localized in plasma membranes and in intracellular vesicles. It is a multi-pass membrane protein which contains a ClC domain and two additional C-terminal CBS (cystathionine beta-synthase) domains. The ClC domain catalyzes the selective flow of Cl- ions across cell membranes, and the CBS domain may have a regulatory function. This protein plays a role in both acidification and transmitter loading of GABAergic synaptic vesicles, and in smooth muscle cell activation and neointima formation. This protein is required for lysophosphatidic acid (LPA)-activated Cl- current activity and fibroblast-to-myofibroblast differentiation. The protein activity is regulated by Ca(2+)/calmodulin-dependent protein kinase II (CaMKII) in glioma cells. Multiple alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been identified. [provided by RefSeq, Aug 2011]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼電壓門控氯離子通道（ClC）家族的成員。編碼的蛋白質存在于所有細胞類型中，并位于質膜和細胞內囊泡中。它是一種多通道膜蛋白，包含一個ClC結構域和兩個其他C端CBS（胱硫醚β-合酶）結構域。ClC結構域催化Cl-離子跨細胞膜的選擇性流動，而CBS結構域可能具有調節(jié)功能。該蛋白在酸化和GABA能突觸小泡的遞質加載中，以及在平滑肌細胞激活和新內膜形成中均起作用。該蛋白是溶血磷脂酸（LPA）激活的Cl-電流活性和成纖維細胞向成肌纖維細胞分化所必需的。蛋白質活性是由膠質瘤細胞中的Ca（2 +）/鈣調蛋白依??

國際國內該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：

CLC3, ClC-3

基因解碼對該基因序列在細胞核中的染色體所給予的編號：

該基因序列位于人類第4號染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標為：170541672；結束位置坐標為：170644338。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標為：169620521；結束位置坐標為：169723187。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結果進行正確解讀的關鍵。

佳學基因解碼對該基因的功能分類：國際版

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基因解碼對該基因的功能分類：中文版

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結構與功能基因解碼所揭示的該基因在細胞內發(fā)揮作用的場所（國際版）：

Cytosol

結構與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細胞內位置（中文版）：

Cytosol

該基因序列變化后增加的疾病風險（國際版）：

Nasopharyngeal carcinoma; Glioma; Stomach Neoplasms

如果該基因突變后，風險可能增加的疾病類型（中文版）：

鼻咽癌；神經(jīng)膠質瘤；胃腫瘤

GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關聯(lián)（國際版）：

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GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風險的疾病種類（中文版）：

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以該基因做靶點的藥物（國際版）：

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針對該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

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