【佳學基因檢測】遺傳代謝科基因測試知識測驗中關于CLCN2的準備

基因檢測的序列名稱：

CLCN2

人體基因序列變化與疾病表征數據庫中的基因代碼：

1181

人體基因序列數據庫中國際交流名稱全稱

chloride voltage-gated channel 2

中國數據庫中基因全稱：

氯化物電壓門控通道2

基因檢測報告英文版基因簡介

This gene encodes a voltage-gated chloride channel. The encoded protein is a transmembrane protein that maintains chloride ion homeostasis in various cells. Defects in this gene may be a cause of certain epilepsies. Four transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Mar 2012]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼電壓門控氯離子通道。編碼的蛋白是一種跨膜蛋白，可在各種細胞中維持氯離子穩(wěn)態(tài)。該基因的缺陷可能是某些癲癇病的原因。已經為該基因發(fā)現了編碼不同同工型的四個轉錄物變體。[由RefSeq提供，2012年3月]

國際國內該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：

CIC-2, CLC2, ECA2, ECA3, EGI11, EGI3, EGMA, EJM6, EJM8, HALD2, LKPAT, clC-2

基因解碼對該基因序列在細胞核中的染色體所給予的編號：

該基因序列位于人類第3號染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標為：184063973；結束位置坐標為：184079439。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標為：184346185；結束位置坐標為：184361651。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結果進行正確解讀的關鍵。

佳學基因解碼對該基因的功能分類：國際版

Transporters/Electrochemical Potential-driven transporters

基因解碼對該基因的功能分類：中文版

轉運蛋白/電化學電位驅動轉運蛋白

結構與功能基因解碼所揭示的該基因在細胞內發(fā)揮作用的場所（國際版）：

Cytosol

結構與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細胞內位置（中文版）：

Cytosol

該基因序列變化后增加的疾病風險（國際版）：

EPILEPSY, IDIOPATHIC GENERALIZED, SUSCEPTIBILITY TO, 11; LEUKOENCEPHALOPATHY WITH ATAXIA; Myoclonic Epilepsy, Juvenile; Idiopathic generalized epilepsy; Absence Epilepsy; Ataxia, Appendicular; Leukoencephalopathies; Headache; Gait Ataxia; Glioma; Autosomal recessive predisposition

如果該基因突變后，風險可能增加的疾病類型（中文版）：

癲癇特發(fā)性全身性易感性12型；伴有共濟失調的腦白質病；肌陣攣性癲癇青少年；特發(fā)性全身性癲癇；失神性癲癇；共濟失調闌尾；白質腦病;頭痛;步態(tài)共濟失調；神經膠質瘤；常染色體隱性易感性

GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關聯（國際版）：

正在通過基因解碼技術進行收集、查證并編輯，請關注佳學基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數據庫的更新內容

GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風險的疾病種類（中文版）：

正在通過基因解碼技術進行收集、查證并編輯，請關注佳學基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數據庫的更新內容

以該基因做靶點的藥物（國際版）：

Lubiprostone (Voltage-gated chloride channel activity)

針對該基因所產生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

魯比前列酮（電壓門控氯離子通道活性）