【佳學(xué)基因檢測(cè)】LYST基因篩查出突變?cè)趺崔k？

基因檢測(cè)的序列名稱：

LYST

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)中的基因代碼：

1130

人體基因序列數(shù)據(jù)庫(kù)中國(guó)際交流名稱全稱

lysosomal trafficking regulator

中國(guó)數(shù)據(jù)庫(kù)中基因全稱：

溶酶體運(yùn)輸調(diào)節(jié)劑

基因檢測(cè)報(bào)告英文版基因簡(jiǎn)介

This gene encodes a protein that regulates intracellular protein trafficking in endosomes, and may be involved in pigmentation. Mutations in this gene are associated with Chediak-Higashi syndrome, a lysosomal storage disorder. Alternative splicing results in multiple transcript variants, though the full-length nature of some of these variants has not been determined. [provided by RefSeq, Apr 2013]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼調(diào)節(jié)內(nèi)體中細(xì)胞內(nèi)蛋白質(zhì)運(yùn)輸?shù)牡鞍踪|(zhì)，并可能參與色素沉著。該基因的突變與溶酶體貯積病Chediak-Higashi綜合征有關(guān)。盡管尚未確定其中一些變體的全長(zhǎng)性質(zhì)，但選擇性剪接導(dǎo)致多個(gè)轉(zhuǎn)錄物變體。[由RefSeq提供，2013年4月]

國(guó)際國(guó)內(nèi)該堿基基因序列的其他英語(yǔ)文字母簡(jiǎn)稱：

CHS, CHS1

基因解碼對(duì)該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號(hào)：

該基因序列位于人類第1號(hào)染色體上。

基因解碼對(duì)基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：235824331；結(jié)束位置坐標(biāo)為：236047008。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：235661031；結(jié)束位置坐標(biāo)為：235883708。正確的基因信息定位是基因檢測(cè)和對(duì)檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對(duì)該基因的功能分類：國(guó)際版

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

基因解碼對(duì)該基因的功能分類：中文版

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場(chǎng)所（國(guó)際版）：

Microtubule organizing center;Nucleoplasm;Plasma membrane

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

微管組織中心；核質(zhì)；質(zhì)膜

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國(guó)際版）：

Abnormality of multiple cell lineages in the bone marrow; Chediak-Higashi Syndrome; Recurrent systemic pyogenic infections; Macular hypoplasia; Progressive peripheral neuropathy; Giant melanosomes in melanocytes; Recurrent cutaneous abscess formation; White hair; Albinism, Ocular; Recurrent bacterial skin infections; Cranial nerve palsies; Gingivitis; Hair hypopigmentation; Generalized hypopigmentation; Gingival Hemorrhage; Amblyopia; Gingival Diseases; Periodontal Diseases; Pigmentary iris degeneration; Periodontitis; Hypopigmentation disorder; Foot dorsiflexor weakness; Foot-drop; Coagulation abnormalities; Hemorrhagic Disorders; Paresthesia; Leukopenia; Decreased nerve conduction velocity; Blood Coagulation Disorders; Epistaxis; Neuro-degenerative disease; Lymphoma; Neutrophil count decreased; Skin Ulcer; Neuropathy; Reduced visual acuity; Lymphadenopathy; Ecchymosis; Increased tendency to bruise; Edema; Neurodegenerative Disorders; Icterus; Absent reflex; Absent tendon reflex; Reflex, Deep Tendon, Absent; Decreased platelet count; Tremor; Immunologic Deficiency Syndromes; Nerve Degeneration; Photodysphoria; Photophobia; Decreased tendon reflex; Fever; Hemoglobin low; Thrombocytopenia; Peripheral Neuropathy; Gait abnormality; Recurrent respiratory infections; Anemia; Low Vision; Visual Impairment; Splenomegaly; Hepatomegaly; Strabismus; Nystagmus; Epilepsy; Seizures; Cognitive delay; Global developmental delay; Mental and motor retardation; Dull intelligence; Low intelligence; Mental Retardation; Mental deficiency; Poor school performance; Intellectual Disability; Autosomal recessive predisposition

如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類型（中文版）：

骨髓中多細(xì)胞譜系異常； Chediak-Higashi 綜合癥；反復(fù)性全身化膿性感染；黃斑發(fā)育不全;進(jìn)行性周圍神經(jīng)病變；黑色素細(xì)胞中的巨型黑色素體；反復(fù)性皮膚膿腫形成；白色的頭發(fā);白化病眼科；反復(fù)性細(xì)菌性皮膚感染；顱神經(jīng)麻痹；牙齦炎;頭發(fā)色素減退；廣泛性色素沉著減退；牙齦出血；弱視;牙齦疾??；牙周病；色素性虹膜變性;牙周炎;色素減退癥；足背屈肌無力；落足;凝血異常；出血性疾?。桓杏X異常；白細(xì)胞減少癥；神經(jīng)傳導(dǎo)速度降低；血液凝固障礙；鼻出血；神經(jīng)退行性疾病；淋巴瘤；中性粒細(xì)胞計(jì)數(shù)減少；皮膚潰瘍；神經(jīng)??；視力下降；淋巴結(jié)腫大；瘀斑;瘀傷傾向增加；浮腫;神經(jīng)退行性疾病；黃疸;沒有反射；腱反射消失；反射深肌腱缺席；血小板計(jì)數(shù)減少；震顫;免疫缺陷綜合癥；神經(jīng)退化；光煩躁；畏光;肌腱反射減弱；發(fā)燒;血紅蛋白低；血小板減少癥;周圍神經(jīng)病變；步態(tài)異常；反復(fù)呼吸道感染；貧血;低視力;視力障礙；脾腫大;肝腫大；斜視；眼球震顫；癲癇;癲癇發(fā)作；認(rèn)知延遲；整體發(fā)育遲緩；智力和運(yùn)動(dòng)遲緩；智力遲鈍；智力低下；智力低下；精神缺陷；學(xué)習(xí)成績(jī)差；智力殘疾;常染色體隱性易感性

GWAS基因檢測(cè)所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國(guó)際版）：

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GWAS基因檢測(cè)所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類（中文版）：

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以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國(guó)際版）：

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針對(duì)該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

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