【佳學基因檢測】胸外科基因篩查項目招標為什么要問CDH12的內(nèi)容

基因檢測的序列名稱：

CDH12

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

1010

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

cadherin 12

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

鈣粘蛋白12

基因檢測報告英文版基因簡介

This gene encodes a type II classical cadherin of the cadherin superfamily. Alternative splicing of this gene results in multiple transcript variants. At least one of these variants encodes a preproprotein that is proteolytically processed to generate the mature cadherin protein. These integral membrane proteins mediate calcium-dependent cell-cell adhesion and are composed of a large N-terminal extracellular domain, a single membrane-spanning domain, and a small, highly conserved C-terminal cytoplasmic domain. Type II (atypical) cadherins are defined based on their lack of a histidine-alanine-valine (HAV) cell adhesion recognition sequence specific to type I cadherins. This particular cadherin appears to be expressed specifically in the brain and its temporal pattern of expression would be consistent with a role during a critical period of neuronal development, perhaps specifically during synaptogenesis. [provided by RefSeq, Nov 2015]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼鈣粘蛋白超家族的II型經(jīng)典鈣粘蛋白。該基因的可變剪接導致多個轉錄物變體。這些變體中的至少一個編碼前蛋白，該前蛋白經(jīng)蛋白水解加工以產(chǎn)生成熟的鈣粘蛋白。這些完整的膜蛋白介導鈣依賴性細胞間粘附，并由一個大的N端胞外結構域，一個跨膜的結構域和一個小的高度保守的C端胞質結構域組成。根據(jù)II型（非典型）鈣粘蛋白的缺乏，它們?nèi)狈型鈣粘蛋白特異的組氨酸-丙氨酸-纈氨酸（HAV）細胞粘附識別序列。這種特定的鈣粘著蛋白似乎在腦中特異性表達，其時間表達模式將與神經(jīng)元發(fā)育的關鍵時期的作用一致，也許特別是在突觸形成過??

國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：

CDHB

基因解碼對該基因序列在細胞核中的染色體所給予的編號：

該基因序列位于人類第5號染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標為：21750870；結束位置坐標為：22853731。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標為：21750191；結束位置坐標為：22853622。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結果進行正確解讀的關鍵。

佳學基因解碼對該基因的功能分類：國際版

正在通過基因解碼技術進行收集、查證并編輯，請關注佳學基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

基因解碼對該基因的功能分類：中文版

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結構與功能基因解碼所揭示的該基因在細胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所（國際版）：

Vesicles

結構與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細胞內(nèi)位置（中文版）：

囊泡

該基因序列變化后增加的疾病風險（國際版）：

Alcoholic Intoxication, Chronic

如果該基因突變后，風險可能增加的疾病類型（中文版）：

酒精中毒慢性

GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關聯(lián)（國際版）：

Arthritis, Rheumatoid;Waist Circumference

GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風險的疾病種類（中文版）：

關節(jié)炎，類風濕；腰圍

以該基因做靶點的藥物（國際版）：

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針對該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

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