【佳學(xué)基因檢測】生殖科基因篩查項(xiàng)目招標(biāo)中關(guān)于AP3S1的問題及答案
基因檢測的序列名稱:
AP3S1
人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼:
1176
人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱
adaptor related protein complex 3 subunit sigma 1
中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱:
銜接子相關(guān)蛋白復(fù)合物3亞基sigma 1
基因檢測報(bào)告英文版基因簡介
This gene encodes a subunit of the AP3 adaptor complex. This complex functions in the formation of subcellular vesicles budded from the Golgi body. Several related pseudogenes of this gene have been found. Alternative splicing results in multiple transcript variants encoding different isoforms. [provided by RefSeq, Dec 2015]
基因突變所影響的基因信息
該基因編碼AP3銜接子復(fù)合體的一個(gè)亞基。該復(fù)合物在從高爾基體萌芽的亞細(xì)胞囊泡的形成中起作用。已經(jīng)發(fā)現(xiàn)了該基因的幾個(gè)相關(guān)假基因。選擇性剪接導(dǎo)致編碼不同同工型的多個(gè)轉(zhuǎn)錄物變體。[由RefSeq提供,2015年12月]
國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱:
CLAPS3, Sigma3A
基因解碼對該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號:
該基因序列位于人類第5號染色體上。
基因解碼對基因序列的正確定位
該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為:115177303;結(jié)束位置坐標(biāo)為:115249778。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為:115841606;結(jié)束位置坐標(biāo)為:115914081。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。
佳學(xué)基因解碼對該基因的功能分類:國際版
正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯,請關(guān)注佳學(xué)基因,獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容
基因解碼對該基因的功能分類:中文版
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結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所(國際版):
Vesicles
結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置(中文版):
囊泡
該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)(國際版):
Liver Cirrhosis, Experimental
如果該基因突變后,風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類型(中文版):
肝硬化實(shí)驗(yàn)性
GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)(國際版):
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GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類(中文版):
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以該基因做靶點(diǎn)的藥物(國際版):
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針對該基因所產(chǎn)生的突變,可能有正確效果的藥物(中文版):
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