【佳學基因檢測】皮膚科基因篩查能力評估中可能問到的關(guān)于CDH15的問題

基因檢測的序列名稱：

CDH15

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

1013

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

cadherin 15

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

鈣粘蛋白15

基因檢測報告英文版基因簡介

This gene is a member of the cadherin superfamily of genes, encoding calcium-dependent intercellular adhesion glycoproteins. Cadherins consist of an extracellular domain containing 5 cadherin domains, a transmembrane region, and a conserved cytoplasmic domain. Transcripts from this particular cadherin are expressed in myoblasts and upregulated in myotubule-forming cells. The protein is thought to be essential for the control of morphogenetic processes, specifically myogenesis, and may provide a trigger for terminal muscle cell differentiation. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突變所影響的基因信息

該基因是鈣粘著蛋白超家族的成員，編碼鈣依賴性細胞間粘附糖蛋白。鈣黏著蛋白由含有5個鈣黏著蛋白結(jié)構(gòu)域的細胞外結(jié)構(gòu)域，跨膜區(qū)和保守的胞質(zhì)結(jié)構(gòu)域組成。來自該特定鈣粘著蛋白的轉(zhuǎn)錄物在成肌細胞中表達，并在成肌細胞的細胞中上調(diào)。人們認為該蛋白對于控制形態(tài)發(fā)生過程（特別是肌生成）至關(guān)重要，并且可能為終末肌細胞分化提供觸發(fā)條件。[由RefSeq提供，2008年7月]

國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：

CDH14, CDH3, CDHM, MCAD, MRD3

基因解碼對該基因序列在細胞核中的染色體所給予的編號：

該基因序列位于人類第16號染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標為：89238163；結(jié)束位置坐標為：89261900。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標為：89171755；結(jié)束位置坐標為：89195492。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結(jié)果進行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學基因解碼對該基因的功能分類：國際版

正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

基因解碼對該基因的功能分類：中文版

正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所（國際版）：

Cytosol;Golgi apparatus

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細胞內(nèi)位置（中文版）：

胞質(zhì)溶膠；高爾基體

該基因序列變化后增加的疾病風險（國際版）：

Mental Retardation, Autosomal Dominant 3; Polycystic Ovary Syndrome; Alcoholic Intoxication, Chronic; Dull intelligence; Low intelligence; Mental Retardation; Mental deficiency; Poor school performance; Intellectual Disability

如果該基因突變后，風險可能增加的疾病類型（中文版）：

智力低下常染色體顯性遺傳 2型；多囊卵巢綜合征;酒精中毒慢性；智力遲鈍；智力低下；智力低下；精神缺陷；學習成績差；智力殘疾

GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風險的疾病種類（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

以該基因做靶點的藥物（國際版）：

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針對該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容