【佳學(xué)基因檢測】遺傳代謝科基因篩查知識測驗中關(guān)于CDH7的準(zhǔn)備

基因檢測的序列名稱：

CDH7

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

1005

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

cadherin 7

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

鈣粘蛋白7

基因檢測報告英文版基因簡介

This gene encodes a type II classical cadherin of the cadherin superfamily. Alternative splicing results in multiple transcript variants, at least one of which encodes a preproprotein that is proteolytically processed to generate the mature glycoprotein. This calcium dependent cell-cell adhesion molecule is comprised of five extracellular cadherin repeats, a transmembrane region and a highly conserved cytoplasmic tail. Type II (atypical) cadherins are defined based on their lack of a histidine-alanine-valine (HAV) cell adhesion recognition sequence specific to type I cadherins. Cadherins mediate cell-cell binding in a homophilic manner, contributing to the sorting of heterogeneous cell types. Mutations in this gene may be associated with bipolar disease in human patients. This gene is present in a gene cluster on chromosome 18. [provided by RefSeq, May 2016]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼鈣粘蛋白超家族的II型經(jīng)典鈣粘蛋白。選擇性剪接導(dǎo)致多種轉(zhuǎn)錄物變體，其中至少一種編碼蛋白水解前加工成成熟糖蛋白的前原蛋白。該鈣依賴性細(xì)胞-細(xì)胞粘附分子由五個細(xì)胞外鈣粘蛋白重復(fù)序列??，一個跨膜區(qū)域和一個高度保守的細(xì)胞質(zhì)尾部組成。根據(jù)II型（非典型）鈣粘蛋白的缺乏，它們?nèi)狈型鈣粘蛋白特異的組氨酸-丙氨酸-纈氨酸（HAV）細(xì)胞粘附識別序列。鈣黏著蛋白以同質(zhì)方式介導(dǎo)細(xì)胞-細(xì)胞結(jié)合，有助于異質(zhì)細(xì)胞類型的分類。該基因的突變可能與人類患者的躁郁癥有關(guān)。該基因存在于18號染色體上的基因簇中。[由RefSeq??

國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：

CDH7L1

基因解碼對該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號：

該基因序列位于人類第18號染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：63417488；結(jié)束位置坐標(biāo)為：63548175。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：65750252；結(jié)束位置坐標(biāo)為：65885136。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結(jié)果進行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對該基因的功能分類：國際版

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基因解碼對該基因的功能分類：中文版

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所（國際版）：

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險（國際版）：

Colorectal Neoplasms; Unipolar Depression; Major Depressive Disorder; Bipolar Disorder

如果該基因突變后，風(fēng)險可能增加的疾病類型（中文版）：

結(jié)直腸腫瘤；單極抑郁癥；嚴(yán)重抑郁癥;躁郁癥

GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國際版）：

fibrin fragment D [Supplementary Concept];Heart Function Tests

GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風(fēng)險的疾病種類（中文版）：

纖維蛋白片段 D [補充概念]；心臟功能測試

以該基因做靶點的藥物（國際版）：

針對該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

遺傳代謝科基因篩查知識測驗中關(guān)于CDH7的準(zhǔn)備

(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)