【佳學(xué)基因檢測(cè)】分子診斷前為什么要問分子診斷機(jī)構(gòu)是否包含CLTA基因？

基因檢測(cè)的序列名稱：

CLTA

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)中的基因代碼：

1211

人體基因序列數(shù)據(jù)庫(kù)中國(guó)際交流名稱全稱

clathrin light chain A

中國(guó)數(shù)據(jù)庫(kù)中基因全稱：

網(wǎng)格蛋白輕鏈A

基因檢測(cè)報(bào)告英文版基因簡(jiǎn)介

Clathrin is a large, soluble protein composed of heavy and light chains. It functions as the main structural component of the lattice-type cytoplasmic face of coated pits and vesicles which entrap specific macromolecules during receptor-mediated endocytosis. This gene encodes one of two clathrin light chain proteins which are believed to function as regulatory elements. Alternative splicing results in multiple transcript variants. Related pseudogenes have been identified on chromosomes 8 and 12. [provided by RefSeq, May 2010]

基因突變所影響的基因信息

網(wǎng)格蛋白是由重鏈和輕鏈組成的大的可溶蛋白。它作為包被的凹坑和囊泡的格子型細(xì)胞質(zhì)面的主要結(jié)構(gòu)成分，在受體介導(dǎo)的內(nèi)吞作用中捕獲特定的大分子。該基因編碼兩個(gè)網(wǎng)格蛋白輕鏈蛋白之一，據(jù)信它們起調(diào)節(jié)元件的作用。選擇性剪接導(dǎo)致多個(gè)轉(zhuǎn)錄物變體。已在8號(hào)和12號(hào)染色體上鑒定了相關(guān)的假基因。[由RefSeq提供，2010年5月]

國(guó)際國(guó)內(nèi)該堿基基因序列的其他英語(yǔ)文字母簡(jiǎn)稱：

LCA

基因解碼對(duì)該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號(hào)：

該基因序列位于人類第9號(hào)染色體上。

基因解碼對(duì)基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：36190853；結(jié)束位置坐標(biāo)為：36212059。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：36190856；結(jié)束位置坐標(biāo)為：36212062。正確的基因信息定位是基因檢測(cè)和對(duì)檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對(duì)該基因的功能分類：國(guó)際版

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

基因解碼對(duì)該基因的功能分類：中文版

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結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場(chǎng)所（國(guó)際版）：

Endosomes;Lysosomes;Vesicles

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

核內(nèi)體；溶酶體；囊泡（增強(qiáng)型）

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國(guó)際版）：

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如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類型（中文版）：

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GWAS基因檢測(cè)所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國(guó)際版）：

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GWAS基因檢測(cè)所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類（中文版）：

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以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國(guó)際版）：

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針對(duì)該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

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