【佳學基因檢測】RCBTB2遺傳測試突變是否需要再檢測一次
基因檢測的序列名稱:
RCBTB2
人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼:
1102
人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱
RCC1 and BTB domain containing protein 2
中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱:
含有蛋白2的RCC1和BTB結構域
基因檢測報告英文版基因簡介
This gene encodes a protein containing two C-terminal BTB/POZ domains that is related to regulator of chromosome condensation (RCC). The encoded protein may act as a guanine nucleotide exchange factor. This gene is observed to be lost or underexpressed in prostate cancers. There is a pseudogene of this gene on chromosome 10. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Nov 2013]
基因突變所影響的基因信息
該基因編碼包含兩個C端BTB / POZ結構域的蛋白質,該結構域與染色體濃縮調節(jié)子(RCC)有關。編碼的蛋白質可以充當鳥嘌呤核苷酸交換因子。觀察到該基因在前列腺癌中丟失或表達不足。該基因在10號染色體上有一個假基因。選擇性剪接導致多種轉錄物變體。[由RefSeq提供,2013年11月]
國際國內該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱:
CHC1L, RLG
基因解碼對該基因序列在細胞核中的染色體所給予的編號:
該基因序列位于人類第13號染色體上。
基因解碼對基因序列的正確定位
該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標為:49063099;結束位置坐標為:49107341。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標為:48488963;結束位置坐標為:48535995。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結果進行正確解讀的關鍵。
佳學基因解碼對該基因的功能分類:國際版
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基因解碼對該基因的功能分類:中文版
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結構與功能基因解碼所揭示的該基因在細胞內發(fā)揮作用的場所(國際版):
Golgi apparatus;Nucleus
結構與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細胞內位置(中文版):
高爾基體;細胞核
該基因序列變化后增加的疾病風險(國際版):
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如果該基因突變后,風險可能增加的疾病類型(中文版):
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GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關聯(lián)(國際版):
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GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風險的疾病種類(中文版):
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以該基因做靶點的藥物(國際版):
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針對該基因所產生的突變,可能有正確效果的藥物(中文版):
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