【佳學(xué)基因檢測】皮膚科遺傳測試能力評估中可能問到的關(guān)于CRYAB的問題

基因檢測的序列名稱：

CRYAB

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

1410

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

crystallin alpha B

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

晶狀蛋白αB

基因檢測報告英文版基因簡介

Mammalian lens crystallins are divided into alpha, beta, and gamma families. Alpha crystallins are composed of two gene products: alpha-A and alpha-B, for acidic and basic, respectively. Alpha crystallins can be induced by heat shock and are members of the small heat shock protein (HSP20) family. They act as molecular chaperones although they do not renature proteins and release them in the fashion of a true chaperone; instead they hold them in large soluble aggregates. These heterogeneous aggregates consist of 30-40 subunits; the alpha-A and alpha-B subunits have a 3:1 ratio, respectively. Two additional functions of alpha crystallins are an autokinase activity and participation in the intracellular architecture. The encoded protein has been identified as a moonlighting protein based on its ability to perform mechanistically distinct functions. Alpha-A and alpha-B gene products are differentially expressed; alpha-A is preferentially restricted to the lens and alpha-B is expressed widely in many tissues and organs. Elevated expression of alpha-B crystallin occurs in many neurological diseases; a missense mutation cosegregated in a family with a desmin-related myopathy. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Jan 2019]

基因突變所影響的基因信息

哺乳動物晶狀體晶體蛋白分為α，β和γ家族。α晶狀蛋白由兩種基因產(chǎn)物組成：分別為酸性和堿性的α-A和α-B。α晶狀蛋白可以通過熱激誘導(dǎo)，并且是小熱激蛋白（HSP20）家族的成員。它們起分子伴侶的作用，盡管它們不復(fù)性蛋白質(zhì)并以真正的伴侶形式釋放它們。取而代之的是，它們將它們?nèi)菁{在大的可溶性聚集物中。這些異質(zhì)聚集體由30-40個亞基組成；α-A和α-B亞基的比例分別為3：1。α晶狀蛋白的兩個附加功能是自身激酶活性和參與細(xì)胞內(nèi)結(jié)構(gòu)?；谄鋱?zhí)行機(jī)械上不同功能的能力，已將編碼的蛋白鑒定為月光蛋白。Alpha-A和al??

國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：

CMD1II, CRYA2, CTPP2, CTRCT16, HEL-S-101, HSPB5, MFM2

基因解碼對該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號：

該基因序列位于人類第11號染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：111779350；結(jié)束位置坐標(biāo)為：111782473。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：111908620；結(jié)束位置坐標(biāo)為：111913213。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對該基因的功能分類：國際版

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

基因解碼對該基因的功能分類：中文版

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結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所（國際版）：

Cytosol;Plasma membrane

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

胞質(zhì)溶膠；質(zhì)膜（增強(qiáng)型）

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險（國際版）：

Alpha-B Crystallinopathy; CARDIOMYOPATHY, DILATED, 1II; MYOPATHY, MYOFIBRILLAR, FATAL INFANTILE HYPERTONIC, ALPHA-B CRYSTALLIN-RELATED; Hyporeflexia at ankle joints; Late-onset proximal muscle weakness; Autophagic vaculoes (finding); Posterior polar cataract; Muscle fiber splitting; Tongue Neoplasms; Limb-girdle muscle weakness; CATARACT 16, MULTIPLE TYPES; Neck muscle weakness; Weak cry; Nuclear non-senile cataract; Nuclear cataract; EMG: myopathic abnormalities; Foot dorsiflexor weakness; Foot-drop; Rapidly progressive; Rapidly progressive disorder; Mitral regurgitation, mild; Mitral Valve Insufficiency; Respiratory insufficiency due to muscle weakness; Muscle biopsy shows dystrophic changes; LEFT VENTRICULAR NONCOMPACTION 10; LEFT VENTRICULAR NONCOMPACTION 8; Muscular Dystrophy; Apnea; Muscle Rigidity; Mouth Neoplasms; Distal limb muscle weakness due to peripheral neuropathy; Distal muscle weakness; Esophageal Neoplasms; Respiratory Failure; Neurodegenerative Disorders; Adult onset; Cardiomyopathy, Dilated; Slow progression; Contracture of joint; Flexion contracture; Flexion contractures of joints; Hypertrophic Cardiomyopathy; Contracture; Creatine phosphokinase serum increased; Elevated creatine kinase; Squamous cell carcinoma; Renal Cell Carcinoma; Colonic Neoplasms; Lens Opacities; Cataract; Prostatic Neoplasms; Liver Cirrhosis, Experimental; Autosomal recessive predisposition

如果該基因突變后，風(fēng)險可能增加的疾病類型（中文版）：

α-B 結(jié)晶?。恍募〔U(kuò)張型1II；肌病、肌原纖維、致命性嬰兒高滲、α-B 結(jié)晶蛋白相關(guān)；踝關(guān)節(jié)反射減退；遲發(fā)性近端肌肉無力；自噬泡（發(fā)現(xiàn)）；后極白內(nèi)障;肌纖維分裂；舌頭腫瘤；肢帶肌無力；白內(nèi)障 16型多種類型；頸部肌肉無力；微弱的哭聲；核性非老年性白內(nèi)障；核性白內(nèi)障；肌電圖：肌病異常；足背屈肌無力；落足;進(jìn)展迅速；快速進(jìn)行性疾?。欢獍攴戳鬏p度；二尖瓣關(guān)閉不全；肌肉無力導(dǎo)致的呼吸功能不全；肌肉活檢顯示營養(yǎng)不良性改變；左心室致密化不全 12型；左心室致密化不全 2型；肌營養(yǎng)不良癥;呼吸暫停；肌肉僵硬；口腔腫瘤；周圍神經(jīng)病變引起的遠(yuǎn)端肢體肌肉無力；遠(yuǎn)端肌肉無力；食道腫瘤；呼吸衰竭;神經(jīng)退行性疾??；成人發(fā)??；心肌病擴(kuò)張型；進(jìn)展緩慢；關(guān)節(jié)攣縮；屈曲攣縮；關(guān)節(jié)屈曲攣縮；肥厚性心肌病;攣縮;血清肌酸磷酸激酶升高；肌酸激酶升高；鱗狀細(xì)胞癌;腎細(xì)胞癌；結(jié)腸腫瘤；晶狀體混濁；白內(nèi)障;前列腺腫瘤；肝硬化實驗性的；常染色體隱性易感性

GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國際版）：

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GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風(fēng)險的疾病種類（中文版）：

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以該基因做靶點的藥物（國際版）：

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針對該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

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