【佳學(xué)基因檢測】主治醫(yī)師遺傳測試ABCC2內(nèi)容要點

基因檢測的序列名稱：

ABCC2

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

1244

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

ATP binding cassette subfamily C member 2

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

ATP結(jié)合盒亞家族C成員2

基因檢測報告英文版基因簡介

The protein encoded by this gene is a member of the superfamily of ATP-binding cassette (ABC) transporters. ABC proteins transport various molecules across extra- and intra-cellular membranes. ABC genes are divided into seven distinct subfamilies (ABC1, MDR/TAP, MRP, ALD, OABP, GCN20, White). This protein is a member of the MRP subfamily which is involved in multi-drug resistance. This protein is expressed in the canalicular (apical) part of the hepatocyte and functions in biliary transport. Substrates include anticancer drugs such as vinblastine; therefore, this protein appears to contribute to drug resistance in mammalian cells. Several different mutations in this gene have been observed in patients with Dubin-Johnson syndrome (DJS), an autosomal recessive disorder characterized by conjugated hyperbilirubinemia. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼的蛋白質(zhì)是ATP結(jié)合盒（ABC）轉(zhuǎn)運蛋白超家族的成員。ABC蛋白跨細(xì)胞外和細(xì)胞內(nèi)膜轉(zhuǎn)運各種分子。ABC基因分為七個不同的亞家族（ABC1，MDR / TAP，MRP，ALD，OABP，GCN20，白色）。該蛋白是MRP亞家族的成員，參與了多重耐藥性。該蛋白在肝細(xì)胞的小管（根尖）部分表達，并在膽汁運輸中起作用。底物包括抗癌藥，如長春堿；因此，這種蛋白似乎有助于哺乳動物細(xì)胞的耐藥性。在患有Dubin-Johnson綜合征（DJS）的患者中已觀察到該基因的幾種不同突變，該疾病是一種以共軛高膽紅素血癥為??

國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：

ABC30, CMOAT, DJS, MRP2, cMRP

基因解碼對該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號：

該基因序列位于人類第10號染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：101542457；結(jié)束位置坐標(biāo)為：101611662。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：99782598；結(jié)束位置坐標(biāo)為：99853741。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結(jié)果進行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對該基因的功能分類：國際版

Transporters/Primary Active Transporters

基因解碼對該基因的功能分類：中文版

轉(zhuǎn)運蛋白/初級主動轉(zhuǎn)運蛋白

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險（國際版）：

Jaundice, Chronic Idiopathic; Abnormality of the gastric mucosa; Hyperbilirubinemia; Urine color abnormal; Gastrointestinal Diseases; Conjugated hyperbilirubinemia; BILIARY TRACT ABNORMALITY; Biliary Tract Diseases; Squamous cell carcinoma of the head and neck; Drug Allergy; Heart Diseases; Biliary cirrhosis; nervous system disorder; Adverse reaction to drug; Squamous cell carcinoma of esophagus; Icterus; Status Epilepticus; Cholestasis; Alopecia; Rheumatoid Arthritis; Chemical and Drug Induced Liver Injury; Colorectal Neoplasms; Seizures; Liver Cirrhosis, Experimental; Autosomal recessive predisposition

如果該基因突變后，風(fēng)險可能增加的疾病類型（中文版）：

黃疸慢性特發(fā)性；胃粘膜異常;高膽紅素血癥；尿液顏色異常；腸胃疾??；共軛高膽紅素血癥；膽道異常；膽道疾病；頭頸部鱗狀細(xì)胞癌；藥物過敏；心臟疾病;膽汁性肝硬化;神經(jīng)系統(tǒng)紊亂；藥物不良反應(yīng)；食道鱗狀細(xì)胞癌；黃疸;癲癇持續(xù)狀態(tài)；膽汁淤積；脫發(fā)；類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎;化學(xué)和藥物引起的肝損傷；結(jié)直腸腫瘤；癲癇發(fā)作；肝硬化實驗性的；常染色體隱性易感性

GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風(fēng)險的疾病種類（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

以該基因做靶點的藥物（國際版）：

Adenosine triphosphate (Organic anion transmembrane transporter activity);Sulfinpyrazone (Organic anion transmembrane transporter activity)

針對該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

三磷酸腺苷（有機陰離子跨膜轉(zhuǎn)運蛋白活性）；磺吡酮（有機陰離子跨膜轉(zhuǎn)運蛋白活性）