【佳學(xué)基因檢測】這些關(guān)于CPB2的內(nèi)容，是遺傳測試正確性的必要條件

基因檢測的序列名稱：

CPB2

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

1361

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

carboxypeptidase B2

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

羧肽酶B2

基因檢測報告英文版基因簡介

Carboxypeptidases are enzymes that hydrolyze C-terminal peptide bonds. The carboxypeptidase family includes metallo-, serine, and cysteine carboxypeptidases. According to their substrate specificity, these enzymes are referred to as carboxypeptidase A (cleaving aliphatic residues) or carboxypeptidase B (cleaving basic amino residues). The protein encoded by this gene is activated by trypsin and acts on carboxypeptidase B substrates. After thrombin activation, the mature protein downregulates fibrinolysis. Polymorphisms have been described for this gene and its promoter region. Alternate splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Jun 2013]

基因突變所影響的基因信息

羧肽酶是水解C末端肽鍵的酶。羧肽酶家族包括金屬，絲氨酸和半胱氨酸羧肽酶。根據(jù)它們的底物特異性，這些酶被稱為羧肽酶A（裂解脂肪族殘基）或羧肽酶B（裂解堿性氨基殘基）。該基因編碼的蛋白質(zhì)被胰蛋白酶激活，并作用于羧肽酶B底物。凝血酶激活后，成熟蛋白下調(diào)纖維蛋白溶解。已經(jīng)描述了該基因及其啟動子區(qū)域的多態(tài)性。交替剪接導(dǎo)致多個轉(zhuǎn)錄物變體。[由RefSeq提供，2013年6月]

國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：

CPU, PCPB, TAFI

基因解碼對該基因序列在細胞核中的染色體所給予的編號：

該基因序列位于人類第13號染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：46627201；結(jié)束位置坐標(biāo)為：46695318。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：46053186；結(jié)束位置坐標(biāo)為：46105076。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結(jié)果進行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對該基因的功能分類：國際版

Enzymes/{ENZYME proteins/Hydrolases,Peptidases/Metallopeptidases}

基因解碼對該基因的功能分類：中文版

酶/{酶蛋白/水解酶，肽酶/金屬肽酶}

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細胞內(nèi)位置（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險（國際版）：

Amenorrhea; Obesity

如果該基因突變后，風(fēng)險可能增加的疾病類型（中文版）：

閉經(jīng);肥胖

GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風(fēng)險的疾病種類（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

以該基因做靶點的藥物（國際版）：

AZD-9684 (Zinc ion binding)

針對該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

AZD-9684（鋅離子結(jié)合）