【佳學(xué)基因檢測】PCR突變檢測COMP基因有突變，如何解讀？

基因檢測的序列名稱：

COMP

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

1311

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

cartilage oligomeric matrix protein

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

軟骨寡聚基質(zhì)蛋白

基因檢測報告英文版基因簡介

The protein encoded by this gene is a noncollagenous extracellular matrix (ECM) protein. It consists of five identical glycoprotein subunits, each with EGF-like and calcium-binding (thrombospondin-like) domains. Oligomerization results from formation of a five-stranded coiled coil and disulfides. Binding to other ECM proteins such as collagen appears to depend on divalent cations. Contraction or expansion of a 5 aa aspartate repeat and other mutations can cause pseudochondroplasia (PSACH) and multiple epiphyseal dysplasia (MED). [provided by RefSeq, Jul 2016]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼的蛋白質(zhì)是非膠原細胞外基質(zhì)（ECM）蛋白質(zhì)。它由五個相同的糖蛋白亞基組成，每個亞基都具有EGF樣和鈣結(jié)合（血小板反應(yīng)蛋白樣）結(jié)構(gòu)域。低聚物的形成是由五鏈卷曲螺旋和二硫化物形成的。與其他ECM蛋白（例如膠原蛋白）的結(jié)合似乎取決于二價陽離子。5 aa天冬氨酸重復(fù)序列的收縮或擴增和其他突變可導(dǎo)致假軟骨發(fā)育不良（PSACH）和多發(fā)性骨phy發(fā)育不良（MED）。[由RefSeq提供，2016年7月]

國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：

EDM1, EPD1, MED, PSACH, THBS5, TSP5

基因解碼對該基因序列在細胞核中的染色體所給予的編號：

該基因序列位于人類第19號染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標為：18893583；結(jié)束位置坐標為：18902114。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標為：18782773；結(jié)束位置坐標為：18791305。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結(jié)果進行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對該基因的功能分類：國際版

正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

基因解碼對該基因的功能分類：中文版

正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所（國際版）：

Golgi apparatus

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細胞內(nèi)位置（中文版）：

高爾基體

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險（國際版）：

Epiphyseal dysplasia, multiple, 1; Fragmented epiphyses; Fragmented, irregular epiphyses; Pseudoachondroplasia; Radial metaphyseal irregularity; Small epiphyses of the phalanges of the hand; Spatulated ribs; Ulnar metaphyseal irregularity; Flared femoral metaphysis; Irregular carpal bones; Short-limb dwarfism identifiable during childhood; Cervical cord compression; Joint Instability; Broad femoral neck; Limited hip extension; Limited hip movement; Gastrointestinal polyps; Carpal bone hypoplasia; Generalized joint laxity; Intestinal Polyposis; Legg-Calve-Perthes Disease; Osteoarthritis of hip; Small wrist bones; Ulnar deviation of the wrist; Beaked vertebral bodies; Ulnar deviation of hand; Wedging of vertebra; Delayed epiphyseal ossification; Delayed maturation of end part of long bone; Gastrointestinal hamartomatous polyps; Hamartomatous polyp; Irregular epiphyses; Small epiphyses; Genu recurvatum; Relative short stature; Short stature, mild; Abnormal development of end part of bone; Epiphyseal dysplasia; Short femoral neck; Irregular vertebral endplates; ODONTOID HYPOPLASIA; Abnormality of the hip bone; Bullet vertebral body; Ovoid vertebral bodies; Limited elbow extension; Sensory neuropathy; Short limb dwarfism, disproportionate; Short tubular bones; Genu varum; Short phalanx of finger; Waddling gait; Lumbar lordosis; Abnormality of epiphysis morphology; Short metacarpal; Abnormality of the metaphyses; Hip Dislocation, Congenital; Short distal phalanges; Decreased joint mobility; Short hands; Joint laxity; Lordosis; Knee joint valgus deformity; Platyspondyly; Micromelia; Hypoplastic feet; Joint hyperflexibility; Joint stiffness; Arthralgia; Hyperkyphosis; Kyphosis deformity of spine; Degenerative polyarthritis; Brachydactyly; Delayed bone age; Gait abnormality; Acquired scoliosis; Curvature of spine

如果該基因突變后，風(fēng)險可能增加的疾病類型（中文版）：

骨骺發(fā)育不良多發(fā)1個；骨骺碎片；碎裂的、不規(guī)則的骨骺；假性軟骨發(fā)育不全；橈骨干骺端不規(guī)則；手的指骨的小骨骺；排骨;尺骨干骺端不規(guī)則；喇叭形股骨干骺端；不規(guī)則的腕骨；兒童時期可識別的短肢侏儒癥；頸髓受壓；關(guān)節(jié)不穩(wěn)定；寬大的股骨頸；髖關(guān)節(jié)伸展受限；臀部運動受限；胃腸道息肉；腕骨發(fā)育不全;全身關(guān)節(jié)松弛；腸息肉病； Legg-Calve-Perthes病；髖骨關(guān)節(jié)炎;腕骨小；手腕尺偏；喙狀椎體；手的尺偏；椎骨楔形;骨骺骨化延遲；長骨末端部分成熟延遲；胃腸道錯構(gòu)瘤性息肉；錯構(gòu)性息肉;骨骺不規(guī)則；骨骺小；反膝；相對矮小的身材；身材矮小輕度；骨末端發(fā)育異常；骨骺發(fā)育不良;股骨頸短；不規(guī)則的椎骨終板；齒狀突發(fā)育不全；髖骨異常；子彈椎體；卵圓形椎體；肘部伸展受限；感覺神經(jīng)病；短肢侏儒癥不成比例；短管狀骨；膝內(nèi)翻；手指短指骨；搖搖晃晃的步態(tài)；腰椎前凸；骨骺形態(tài)異常；短掌骨；干骺端異常；髖關(guān)節(jié)脫位先天性；遠端指骨短；關(guān)節(jié)活動度下降；手短；關(guān)節(jié)松弛；前凸;膝關(guān)節(jié)外翻畸形；鴨嘴獸;小梅利亞；發(fā)育不全的腳；關(guān)節(jié)過度靈活；關(guān)節(jié)僵硬；關(guān)節(jié)痛;脊柱后凸;脊柱后凸畸形；退行性多關(guān)節(jié)炎;短指；骨齡延遲；步態(tài)異常；后天性脊柱側(cè)凸；脊柱彎曲

GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風(fēng)險的疾病種類（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

以該基因做靶點的藥物（國際版）：

Calcium (Protease binding)

針對該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

鈣（蛋白酶結(jié)合）