【佳學基因檢測】骨科突變檢測項目招標中關于CSTB的問題

基因檢測的序列名稱：

CSTB

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

1476

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

cystatin B

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

胱抑素B

基因檢測報告英文版基因簡介

The cystatin superfamily encompasses proteins that contain multiple cystatin-like sequences. Some of the members are active cysteine protease inhibitors, while others have lost or perhaps never acquired this inhibitory activity. There are three inhibitory families in the superfamily, including the type 1 cystatins (stefins), type 2 cystatins and kininogens. This gene encodes a stefin that functions as an intracellular thiol protease inhibitor. The protein is able to form a dimer stabilized by noncovalent forces, inhibiting papain and cathepsins l, h and b. The protein is thought to play a role in protecting against the proteases leaking from lysosomes. Evidence indicates that mutations in this gene are responsible for the primary defects in patients with progressive myoclonic epilepsy (EPM1). One type of mutation responsible for EPM1 is the expansion in the promoter region of this gene of a CCCCGCCCCGCG repeat from 2-3 copies to 30-78 copies. [provided by RefSeq, Jul 2016]

基因突變所影響的基因信息

胱抑素超家族包括含有多個胱抑素樣序列的蛋白質(zhì)。一些成員是活性的半胱氨酸蛋白酶抑制劑，而其他成員則喪失或可能從未獲得這種抑制活性。超家族中有3個抑制家族，包括1型半胱氨酸蛋白酶抑制劑（stefins），2型半胱氨酸蛋白酶抑制劑和激肽原。該基因編碼充當細胞內(nèi)硫醇蛋白酶抑制劑的stefin。該蛋白質(zhì)能夠形成通過非共價力穩(wěn)定的二聚體，從而抑制木瓜蛋白酶和組織蛋白酶1，h和b。人們認為該蛋白質(zhì)在防止蛋白酶從溶酶體泄漏中起著作用。有證據(jù)表明，該基因的突變是進行性肌陣攣性癲癇（EPM1）患者的主要缺陷的原因。一種負責E??

國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：

CPI-B, CST6, EPM1, EPM1A, PME, STFB, ULD

基因解碼對該基因序列在細胞核中的染色體所給予的編號：

該基因序列位于人類第21號染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標為：45193546；結(jié)束位置坐標為：45196256。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標為：43773665；結(jié)束位置坐標為：43776375。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結(jié)果進行正確解讀的關鍵。

佳學基因解碼對該基因的功能分類：國際版

Transporters/Transporter channels and pores

基因解碼對該基因的功能分類：中文版

轉(zhuǎn)運體/轉(zhuǎn)運體通道和孔

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所（國際版）：

CytosolNucleoli

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細胞內(nèi)位置（中文版）：

CytosolNucleoli

該基因序列變化后增加的疾病風險（國際版）：

Unverricht-Lundborg Syndrome; Absence Epilepsy; Meningioma; Mental deterioration; Tonic - clonic seizures; Glioblastoma; Myoclonus; Squamous cell carcinoma of esophagus; Neoplasm Invasiveness; Dysarthria; Cerebellar Ataxia; Autosomal recessive predisposition

如果該基因突變后，風險可能增加的疾病類型（中文版）：

Unverricht-Lundborg 綜合癥；失神性癲癇；腦膜瘤;精神衰退；強直 - 陣攣發(fā)作;膠質(zhì)母細胞瘤；肌陣攣；食道鱗狀細胞癌；腫瘤侵襲；構(gòu)音障礙；小腦性共濟失調(diào)；常染色體隱性易感性

GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關聯(lián)（國際版）：

正在通過基因解碼技術進行收集、查證并編輯，請關注佳學基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風險的疾病種類（中文版）：

正在通過基因解碼技術進行收集、查證并編輯，請關注佳學基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

以該基因做靶點的藥物（國際版）：

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針對該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

正在通過基因解碼技術進行收集、查證并編輯，請關注佳學基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容