【佳學(xué)基因檢測(cè)】醫(yī)學(xué)院專(zhuān)升本關(guān)于COL9A3分子病理檢測(cè)的基本技能

基因檢測(cè)的序列名稱(chēng)：

COL9A3

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)中的基因代碼：

1299

人體基因序列數(shù)據(jù)庫(kù)中國(guó)際交流名稱(chēng)全稱(chēng)

collagen type IX alpha 3 chain

中國(guó)數(shù)據(jù)庫(kù)中基因全稱(chēng)：

IX型膠原蛋白alpha 3鏈

基因檢測(cè)報(bào)告英文版基因簡(jiǎn)介

This gene encodes one of the three alpha chains of type IX collagen, the major collagen component of hyaline cartilage. Type IX collagen, a heterotrimeric molecule, is usually found in tissues containing type II collagen, a fibrillar collagen. Mutations in this gene are associated with multiple epiphyseal dysplasia type 3. [provided by RefSeq, Jan 2010]

基因突變所影響的基因信息

此基因編碼IX型膠原（透明軟骨的主要膠原成分）的三個(gè)α鏈之一。IX型膠原蛋白（異源三聚體分子）通常在含有II型膠原蛋白（纖維狀膠原蛋白）的組織中發(fā)現(xiàn)。該基因的突變與3型骨epi增生相關(guān)。[由RefSeq提供，2010年1月]

國(guó)際國(guó)內(nèi)該堿基基因序列的其他英語(yǔ)文字母簡(jiǎn)稱(chēng)：

DJ885L7.4.1, EDM3, IDD, MED

基因解碼對(duì)該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號(hào)：

該基因序列位于人類(lèi)第20號(hào)染色體上。

基因解碼對(duì)基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：61448414；結(jié)束位置坐標(biāo)為：61472511。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：62817062；結(jié)束位置坐標(biāo)為：62841159。正確的基因信息定位是基因檢測(cè)和對(duì)檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對(duì)該基因的功能分類(lèi)：國(guó)際版

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類(lèi)基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

基因解碼對(duì)該基因的功能分類(lèi)：中文版

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類(lèi)基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場(chǎng)所（國(guó)際版）：

Intermediate filaments;Nucleoplasm

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

中間絲；核質(zhì)

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國(guó)際版）：

Abnormality of the hip joint; EPIPHYSEAL DYSPLASIA, MULTIPLE, 3; Intervertebral disc disorder; Vitreoretinal degeneration; Delayed epiphyseal ossification; Delayed maturation of end part of long bone; Irregular epiphyses; Small epiphyses; Relative short stature; Short stature, mild; Abnormal development of end part of bone; Epiphyseal dysplasia; Irregular vertebral endplates; Amblyopia; Mildly increased creatine kinase; Astigmatism; Retinal Detachment; Abnormality of epiphysis morphology; Short metacarpal; Hip Dislocation, Congenital; Proximal muscle weakness; Proximal neurogenic muscle weakness; Flat face; Decreased joint mobility; Knee joint valgus deformity; Platyspondyly; Micromelia; Joint hyperflexibility; Arthralgia; Degenerative polyarthritis; Myopia; Hypotrophic malar bone; Malar flattening; Gait abnormality; Uranostaphyloschisis; Cleft Palate; Lens Opacities; Cataract; Hypoplastic mandible condyle; Mandibular hypoplasia; Micrognathism; Sensorineural Hearing Loss (disorder); Short stature

如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類(lèi)型（中文版）：

髖關(guān)節(jié)異常；骨骺發(fā)育不良多發(fā)2型；椎間盤(pán)疾??；玻璃體視網(wǎng)膜變性；骨骺骨化延遲；長(zhǎng)骨末端部分成熟延遲；骨骺不規(guī)則；骨骺小；相對(duì)矮小的身材；身材矮小輕度；骨末端發(fā)育異常；骨骺發(fā)育不良;不規(guī)則的椎骨終板；弱視;肌酸激酶輕度升高；散光;視網(wǎng)膜脫離；骨骺形態(tài)異常；短掌骨；髖關(guān)節(jié)脫位先天性；近端肌肉無(wú)力；近端神經(jīng)源性肌肉無(wú)力；平面；關(guān)節(jié)活動(dòng)度下降；膝關(guān)節(jié)外翻畸形；鴨嘴獸;小梅利亞；關(guān)節(jié)過(guò)度靈活；關(guān)節(jié)痛;退行性多關(guān)節(jié)炎;近視;營(yíng)養(yǎng)不良的顴骨;顴骨變平；步態(tài)異常； Uranostaphyloschisis;腭裂；晶狀體混濁；白內(nèi)障;發(fā)育不全的下頜骨髁；下頜發(fā)育不全;小頜畸形；感音神經(jīng)性聽(tīng)力損失（障礙）；身材矮小

GWAS基因檢測(cè)所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國(guó)際版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類(lèi)基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

GWAS基因檢測(cè)所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類(lèi)（中文版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類(lèi)基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國(guó)際版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類(lèi)基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

針對(duì)該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類(lèi)基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容