【佳學(xué)基因檢測(cè)】骨科分子病理檢測(cè)項(xiàng)目招標(biāo)中關(guān)于COL4A6的問題

基因檢測(cè)的序列名稱：

COL4A6

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)中的基因代碼：

1288

人體基因序列數(shù)據(jù)庫(kù)中國(guó)際交流名稱全稱

collagen type IV alpha 6 chain

中國(guó)數(shù)據(jù)庫(kù)中基因全稱：

IV型膠原蛋白alpha 6鏈

基因檢測(cè)報(bào)告英文版基因簡(jiǎn)介

This gene encodes one of the six subunits of type IV collagen, the major structural component of basement membranes. Like the other members of the type IV collagen gene family, this gene is organized in a head-to-head conformation with another type IV collagen gene, alpha 5 type IV collagen, so that the gene pair shares a common promoter. Deletions in the alpha 5 gene that extend into the alpha 6 gene result in diffuse leiomyomatosis accompanying the X-linked Alport syndrome caused by the deletion in the alpha 5 gene. Alternative splicing results in multiple transcript variants encoding different isoforms. [provided by RefSeq, Dec 2013]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼IV型膠原蛋白的六個(gè)亞基之一，膠原蛋白是基底膜的主要結(jié)構(gòu)成分。像IV型膠原基因家族的其他成員一樣，該基因與另一個(gè)IV型膠原基因alpha 5 IV型膠原以頭對(duì)頭的形式組織在一起，因此該基因?qū)蚕硪粋€(gè)共同的啟動(dòng)子。延伸到alpha 6基因中的alpha 5基因缺失會(huì)導(dǎo)致彌漫性平滑肌瘤，伴隨著由alpha 5基因缺失引起的X連鎖Alport綜合征。選擇性剪接導(dǎo)致編碼不同同工型的多個(gè)轉(zhuǎn)錄物變體。[由RefSeq提供，2013年12月]

國(guó)際國(guó)內(nèi)該堿基基因序列的其他英語(yǔ)文字母簡(jiǎn)稱：

CXDELq22.3, DELXq22.3, DFNX6

基因解碼對(duì)該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號(hào)：

該基因序列位于人類第正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容號(hào)染色體上。

基因解碼對(duì)基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：107398837；結(jié)束位置坐標(biāo)為：107682704。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：108155607；結(jié)束位置坐標(biāo)為：108439497。正確的基因信息定位是基因檢測(cè)和對(duì)檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對(duì)該基因的功能分類：國(guó)際版

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

基因解碼對(duì)該基因的功能分類：中文版

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場(chǎng)所（國(guó)際版）：

Endoplasmic reticulum

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

內(nèi)質(zhì)網(wǎng)

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國(guó)際版）：

DEAFNESS, X-LINKED 6; Leiomyoma, Epithelioid; Leiomyomatosis, esophageal and vulval, with nephropathy; Cochlear malformation; X- linked recessive; Spontaneous abortion; Congenital deafness; Hearing Loss, Partial; Deafness; hearing impairment

如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類型（中文版）：

耳聾X-LINKED 2型；平滑肌瘤上皮樣；平滑肌瘤病食管和外陰伴有腎病;耳蝸畸形； X連鎖隱性；自然流產(chǎn);先天性耳聾；部分聽力損失；耳聾；聽力受損

GWAS基因檢測(cè)所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國(guó)際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

GWAS基因檢測(cè)所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國(guó)際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

針對(duì)該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容