【佳學基因檢測】全基因測序CRYBA4基因評估分析有意義未明突變，我該怎么辦？

基因檢測的序列名稱：

CRYBA4

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

1413

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

crystallin beta A4

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

晶狀蛋白beta A4

基因檢測報告英文版基因簡介

Crystallins are separated into two classes: taxon-specific, or enzyme, and ubiquitous. The latter class constitutes the major proteins of vertebrate eye lens and maintains the transparency and refractive index of the lens. Since lens central fiber cells lose their nuclei during development, these crystallins are made and then retained throughout life, making them extremely stable proteins. Mammalian lens crystallins are divided into alpha, beta, and gamma families; beta and gamma crystallins are also considered as a superfamily. Alpha and beta families are further divided into acidic and basic groups. Seven protein regions exist in crystallins: four homologous motifs, a connecting peptide, and N- and C-terminal extensions. Beta-crystallins, the most heterogeneous, differ by the presence of the C-terminal extension (present in the basic group, none in the acidic group). Beta-crystallins form aggregates of different sizes and are able to self-associate to form dimers or to form heterodimers with other beta-crystallins. This gene, a beta acidic group member, is part of a gene cluster with beta-B1, beta-B2, and beta-B3. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突變所影響的基因信息

晶狀蛋白被分為兩類：分類群特異性或酶，以及無處不在。后者構(gòu)成脊椎動物眼晶狀體的主要蛋白質(zhì)，并保持晶狀體的透明度和折射率。由于晶狀體中央纖維細胞在發(fā)育過程中失去細胞核，因此這些晶狀蛋白被制成，然后在整個生命中保留下來，從而使它們成為極其穩(wěn)定的蛋白質(zhì)。哺乳動物晶狀體晶狀體被分為α，β和γ族。β和γ晶狀體蛋白也被認為是超家族。α和β族進一步分為酸性和堿性基團。晶體蛋白中存在七個蛋白質(zhì)區(qū)域：四個同源基序，一個連接肽以及N和C末端延伸。賊不均一的β-晶狀蛋白，其不同之處在于存在C端延伸（存在于堿性基團中，不存在于酸??

國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：

CTRCT23, CYRBA4, MCOPCT4

基因解碼對該基因序列在細胞核中的染色體所給予的編號：

該基因序列位于人類第22號染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標為：27017928；結(jié)束位置坐標為：27026636。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標為：26607982；結(jié)束位置坐標為：26630672。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結(jié)果進行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學基因解碼對該基因的功能分類：國際版

正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

基因解碼對該基因的功能分類：中文版

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結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所（國際版）：

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結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細胞內(nèi)位置（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

該基因序列變化后增加的疾病風險（國際版）：

CATARACT 23; Congenital lamellar cataract; Cataract microcornea syndrome; CATARACT 16, MULTIPLE TYPES; Corneal diameter decreased; Microcornea; Myopia; Lens Opacities; Cataract

如果該基因突變后，風險可能增加的疾病類型（中文版）：

白內(nèi)障 22型；先天性板層性白內(nèi)障；白內(nèi)障小角膜綜合征；白內(nèi)障 16型多種類型；角膜直徑減小；小角膜；近視;晶狀體混濁；白內(nèi)障

GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國際版）：

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GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風險的疾病種類（中文版）：

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以該基因做靶點的藥物（國際版）：

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針對該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

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