【佳學基因檢測】質(zhì)譜基因評估分析COX7C基因存在基因突變該怎么理解？

基因檢測的序列名稱：

COX7C

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

1350

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

cytochrome c oxidase subunit 7C

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

細胞色素C氧化酶亞基7C

基因檢測報告英文版基因簡介

Cytochrome c oxidase (COX), the terminal component of the mitochondrial respiratory chain, catalyzes the electron transfer from reduced cytochrome c to oxygen. This component is a heteromeric complex consisting of 3 catalytic subunits encoded by mitochondrial genes and multiple structural subunits encoded by nuclear genes. The mitochondrially-encoded subunits function in electron transfer, and the nuclear-encoded subunits may function in the regulation and assembly of the complex. This nuclear gene encodes subunit VIIc, which shares 87% and 85% amino acid sequence identity with mouse and bovine COX VIIc, respectively, and is found in all tissues. A pseudogene COX7CP1 has been found on chromosome 13. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突變所影響的基因信息

線粒體呼吸鏈的末端成分細胞色素c氧化酶（COX）催化電子從還原的細胞色素c到氧氣的轉(zhuǎn)移。該組分是由線粒體基因編碼的3個催化亞基和核基因編碼的多個結(jié)構(gòu)亞基組成的異聚復合物。線粒體編碼的亞基在電子轉(zhuǎn)移中起作用，而核編碼的亞基可在復合物的調(diào)控和組裝中起作用。該核基因編碼VIIc亞基，與小鼠和牛COX VIIc分別具有87％和85％的氨基酸序列同一性，并存在于所有組織中。已在13號染色體上發(fā)現(xiàn)了假基因COX7CP1。[由RefSeq提供，2008年7月]

國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：

正在通過基因解碼技術進行收集、查證并編輯，請關注佳學基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

基因解碼對該基因序列在細胞核中的染色體所給予的編號：

該基因序列位于人類第5號染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標為：85913784；結(jié)束位置坐標為：85916583。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標為：86617967；結(jié)束位置坐標為：86620766。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結(jié)果進行正確解讀的關鍵。

佳學基因解碼對該基因的功能分類：國際版

Transporters/Primary Active Transporters

基因解碼對該基因的功能分類：中文版

轉(zhuǎn)運蛋白/初級主動轉(zhuǎn)運蛋白

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所（國際版）：

正在通過基因解碼技術進行收集、查證并編輯，請關注佳學基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細胞內(nèi)位置（中文版）：

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該基因序列變化后增加的疾病風險（國際版）：

Obesity

如果該基因突變后，風險可能增加的疾病類型（中文版）：

肥胖

GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關聯(lián)（國際版）：

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GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風險的疾病種類（中文版）：

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以該基因做靶點的藥物（國際版）：

Cholic Acid (Cytochrome-c oxidase activity);N-Formylmethionine (Cytochrome-c oxidase activity)

針對該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

膽酸（細胞色素-c 氧化酶活性）；N-甲酰甲硫氨酸（細胞色素-c 氧化酶活性）