【佳學(xué)基因檢測】醫(yī)學(xué)院碩士研究考試關(guān)于CTSG基因評估分析的知識要點
基因檢測的序列名稱：
CTSG
人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：
1511
人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱
cathepsin G
中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：
組織蛋白酶G
基因檢測報告英文版基因簡介
The protein encoded by this gene, a member of the peptidase S1 protein family, is found in azurophil granules of neutrophilic polymorphonuclear leukocytes. The encoded protease has a specificity similar to that of chymotrypsin C, and may participate in the killing and digestion of engulfed pathogens, and in connective tissue remodeling at sites of inflammation. In addition, the encoded protein is antimicrobial, with bacteriocidal activity against S. aureus and N. gonorrhoeae. Transcript variants utilizing alternative polyadenylation signals exist for this gene. [provided by RefSeq, Sep 2014]
基因突變所影響的基因信息
由該基因編碼的蛋白質(zhì)是肽酶S1蛋白質(zhì)家族的一個成員，存在于嗜中性多形核白細胞的嗜藍粒中。編碼的蛋白酶具有與胰凝乳蛋白酶C相似的特異性，并且可能參與吞噬病原體的殺死和消化，并參與炎癥部位的結(jié)締組織重塑。另外，編碼的蛋白質(zhì)是抗微生物的，具有針對金黃色葡萄球菌和淋病奈瑟氏球菌的殺菌活性。該基因存在利用替代的聚腺苷酸化信號的轉(zhuǎn)錄變體。[由RefSeq提供，2014年9月]
國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：
CATG, CG
基因解碼對該基因序列在細胞核中的染色體所給予的編號：
該基因序列位于人類第14號染色體上。
基因解碼對基因序列的正確定位
該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標為：25042724；結(jié)束位置坐標為：25045466。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標為：24573518；結(jié)束位置坐標為：24576260。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結(jié)果進行正確解讀的關(guān)鍵。
佳學(xué)基因解碼對該基因的功能分類：國際版
Enzymes/{ENZYME proteins/Hydrolases,Peptidases/Serine-type peptidases}
基因解碼對該基因的功能分類：中文版
酶/{酶蛋白/水解酶，肽酶/絲氨酸型肽酶}
結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所（國際版）：
正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容
結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細胞內(nèi)位置（中文版）：
正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容
該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險（國際版）：
正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容
如果該基因突變后，風(fēng)險可能增加的疾病類型（中文版）：
正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容
GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國際版）：
正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容
GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風(fēng)險的疾病種類（中文版）：
正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容
以該基因做靶點的藥物（國際版）：
Bis-Napthyl Beta-Ketophosphonic Acid (Serine-type endopeptidase activity);2-[3-({Methyl[1-(2-Naphthoyl)Piperidin-4-Yl]Amino}Carbonyl)-2-Naphthyl]-1-(1-Naphthyl)-2-Oxoethylphosphonic Acid (Serine-type endopeptidase activity)
針對該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：
Bis-Napthyl Beta-Ketophosphonic Acid (Serine-type endopeptidase activity);2-[3-({Methyl[1-(2-Naphthoyl)Piperidin-4-Yl]Amino}Carbonyl)-2-Naphthyl]-1-( 1-Naphthyl)-2-Oxoethylphosphonic Acid（絲氨酸型內(nèi)肽酶活性）
