【佳學基因檢測】男性生殖科基因評估分析資質(zhì)考核中關于COL15A1的問題及答案
基因檢測的序列名稱:
COL15A1
人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼:
1306
人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱
collagen type XV alpha 1 chain
中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱:
膠原蛋白XV alpha 1鏈
基因檢測報告英文版基因簡介
This gene encodes the alpha chain of type XV collagen, a member of the FACIT collagen family (fibril-associated collagens with interrupted helices). Type XV collagen has a wide tissue distribution but the strongest expression is localized to basement membrane zones so it may function to adhere basement membranes to underlying connective tissue stroma. The proteolytically produced C-terminal fragment of type XV collagen is restin, a potentially antiangiogenic protein that is closely related to endostatin. Mouse studies have shown that collagen XV deficiency is associated with muscle and microvessel deterioration. [provided by RefSeq, May 2013]
基因突變所影響的基因信息
該基因編碼XV型膠原蛋白(FACIT膠原蛋白家族成員(螺旋間斷的原纖維相關膠原蛋白))的α鏈。XV型膠原蛋白具有廣泛的組織分布,但賊強的表達位于基底膜區(qū)域,因此它可能起到將基底膜粘附到下面的結締組織基質(zhì)上的作用。蛋白水解產(chǎn)生的XV型膠原的C端片段是restin,這是一種潛在的抗血管生成蛋白,與內(nèi)皮抑素密切相關。小鼠研究表明,膠原蛋白XV缺乏與肌肉和微血管退化有關。[由RefSeq提供,2013年5月]
國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱:
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基因解碼對該基因序列在細胞核中的染色體所給予的編號:
該基因序列位于人類第9號染色體上。
基因解碼對基因序列的正確定位
該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標為:101705995;結束位置坐標為:101833074。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標為:98943392;結束位置坐標為:99070792。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結果進行正確解讀的關鍵。
佳學基因解碼對該基因的功能分類:國際版
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基因解碼對該基因的功能分類:中文版
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結構與功能基因解碼所揭示的該基因在細胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所(國際版):
Endoplasmic reticulum
結構與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細胞內(nèi)位置(中文版):
內(nèi)質(zhì)網(wǎng)
該基因序列變化后增加的疾病風險(國際版):
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如果該基因突變后,風險可能增加的疾病類型(中文版):
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GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關聯(lián)(國際版):
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GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風險的疾病種類(中文版):
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以該基因做靶點的藥物(國際版):
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針對該基因所產(chǎn)生的突變,可能有正確效果的藥物(中文版):
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