【佳學(xué)基因檢測】媽媽疾病風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估存在CSRP2突變,我會(huì)受到什么影響?
基因檢測的序列名稱:
CSRP2
人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼:
1466
人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱
cysteine and glycine rich protein 2
中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱:
半胱氨酸和富含甘氨酸的蛋白質(zhì)2
基因檢測報(bào)告英文版基因簡介
CSRP2 is a member of the CSRP family of genes, encoding a group of LIM domain proteins, which may be involved in regulatory processes important for development and cellular differentiation. CRP2 contains two copies of the cysteine-rich amino acid sequence motif (LIM) with putative zinc-binding activity, and may be involved in regulating ordered cell growth. Other genes in the family include CSRP1 and CSRP3. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Jul 2014]
基因突變所影響的基因信息
CSRP2是CSRP基因家族的成員,編碼一組LIM域蛋白,可能參與對(duì)發(fā)育和細(xì)胞分化很重要的調(diào)節(jié)過程。CRP2包含兩個(gè)拷貝的具有假定的鋅結(jié)合活性的富含半胱氨酸的氨基酸序列基序(LIM),并且可能參與調(diào)節(jié)有序細(xì)胞的生長。該家族中的其他基因包括CSRP1和CSRP3。選擇性剪接導(dǎo)致多個(gè)轉(zhuǎn)錄物變體。[由RefSeq提供,2014年7月]
國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱:
CRP2, LMO5, SmLIM
基因解碼對(duì)該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號(hào):
該基因序列位于人類第12號(hào)染色體上。
基因解碼對(duì)基因序列的正確定位
該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為:77252495;結(jié)束位置坐標(biāo)為:77272814。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為:76858715;結(jié)束位置坐標(biāo)為:76879040。正確的基因信息定位是基因檢測和對(duì)檢測結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。
佳學(xué)基因解碼對(duì)該基因的功能分類:國際版
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基因解碼對(duì)該基因的功能分類:中文版
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結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所(國際版):
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結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置(中文版):
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該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)(國際版):
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如果該基因突變后,風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類型(中文版):
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GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)(國際版):
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GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類(中文版):
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以該基因做靶點(diǎn)的藥物(國際版):
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針對(duì)該基因所產(chǎn)生的突變,可能有正確效果的藥物(中文版):
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