【佳學(xué)基因檢測】全基因測序COX6C疾病 風(fēng)險(xiǎn)評估有意義未明突變，我該怎么辦？

基因檢測的序列名稱：

COX6C

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

1345

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

cytochrome c oxidase subunit 6C

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

細(xì)胞色素c氧化酶亞基6C

基因檢測報(bào)告英文版基因簡介

Cytochrome c oxidase, the terminal enzyme of the mitochondrial respiratory chain, catalyzes the electron transfer from reduced cytochrome c to oxygen. It is a heteromeric complex consisting of 3 catalytic subunits encoded by mitochondrial genes and multiple structural subunits encoded by nuclear genes. The mitochondrially-encoded subunits function in electron transfer, and the nuclear-encoded subunits may be involved in the regulation and assembly of the complex. This nuclear gene encodes subunit VIc, which has 77% amino acid sequence identity with mouse subunit VIc. This gene is up-regulated in prostate cancer cells. A pseudogene has been found on chromosomes 16p12. [provided by RefSeq, Jul 2010]

基因突變所影響的基因信息

細(xì)胞色素c氧化酶是線粒體呼吸鏈的末端酶，催化電子從還原的細(xì)胞色素c到氧的轉(zhuǎn)移。它是由線粒體基因編碼的3個(gè)催化亞基和核基因編碼的多個(gè)結(jié)構(gòu)亞基組成的異聚復(fù)合物。線粒體編碼的亞基在電子轉(zhuǎn)移中起作用，而核編碼的亞基可能參與復(fù)合物的調(diào)控和組裝。該核基因編碼亞基VIc，與小鼠亞基VIc具有77％的氨基酸序列同一性。該基因在前列腺癌細(xì)胞中上調(diào)。在染色體16p12上發(fā)現(xiàn)了一個(gè)假基因。[由RefSeq提供，2010年7月]

國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

基因解碼對該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號：

該基因序列位于人類第8號染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：100890223；結(jié)束位置坐標(biāo)為：100906242。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：99877995；結(jié)束位置坐標(biāo)為：99894014。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對該基因的功能分類：國際版

基因解碼對該基因的功能分類：中文版

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所（國際版）：

Mitochondria

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

線粒體

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國際版）：

如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類型（中文版）：

GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國際版）：

GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類（中文版）：

以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國際版）：

Cholic Acid (Cytochrome-c oxidase activity);N-Formylmethionine (Cytochrome-c oxidase activity)

針對該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

膽酸（細(xì)胞色素-c 氧化酶活性）；N-甲酰甲硫氨酸（細(xì)胞色素-c 氧化酶活性）

全基因測序COX6C疾病風(fēng)險(xiǎn)評估有意義未明突變，我該怎么辦？

(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)

【佳學(xué)基因檢測】全基因測序COX6C疾病風(fēng)險(xiǎn)評估有意義未明突變，我該怎么辦？

【佳學(xué)基因檢測】全基因測序COX6C疾病風(fēng)險(xiǎn)評估有意義未明突變，我該怎么辦？