【佳學基因檢測】質(zhì)譜疾病 風險評估CREBL2基因存在基因突變該怎么理解？

基因檢測的序列名稱：

CREBL2

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

1389

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

cAMP responsive element binding protein like 2

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

cAMP反應(yīng)元件結(jié)合蛋白類似2

基因檢測報告英文版基因簡介

cAMP response element (CRE)-binding protein-like-2 (CREBL2) was identified in a search to find genes in a commonly deleted region on chromosome 12p13 flanked by ETV6 and CDKN1B genes, frequently associated with hematopoietic malignancies, as well as breast, non-small-cell lung and ovarian cancers. CREBL2 shares a 41% identity with CRE-binding protein (CREB) over a 48-base long region which encodes the bZip domain of CREB. The bZip domain consists of about 30 amino acids rich in basic residues involved in DNA binding, followed by a leucine zipper motif involved in protein dimerization. This suggests that CREBL2 encodes a protein with DNA binding capabilities. The occurance of CREBL2 deletion in malignancy suggests that CREBL2 may act as a tumor suppressor gene. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突變所影響的基因信息

在尋找cAMP反應(yīng)元件（CRE）結(jié)合蛋白樣2（CREBL2）的過程中發(fā)現(xiàn)了該基因，該基因位于12p13號染色體上通常缺失的區(qū)域，該區(qū)域的兩側(cè)是ETV6和CDKN1B基因，經(jīng)常與造血系統(tǒng)惡性腫瘤以及乳腺癌相關(guān)，非小細胞肺癌和卵巢癌。CREBL2在編碼CREB的bZip結(jié)構(gòu)域的48個堿基長的區(qū)域內(nèi)與CRE結(jié)合蛋白（CREB）具有41％的同一性。bZip結(jié)構(gòu)域由約30個氨基酸組成，這些氨基酸富含與DNA結(jié)合有關(guān)的堿性殘基，其后是與蛋白質(zhì)二聚化有關(guān)的亮氨酸拉鏈基序。這表明CREBL2編碼具有DNA結(jié)合功能的蛋白質(zhì)??

國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：

正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

基因解碼對該基因序列在細胞核中的染色體所給予的編號：

該基因序列位于人類第12號染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標為：12764831；結(jié)束位置坐標為：12798041。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標為：12611833；結(jié)束位置坐標為：12645108。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結(jié)果進行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學基因解碼對該基因的功能分類：國際版

Cytosol;Mitochondria;Nucleoplasm(Approved)

基因解碼對該基因的功能分類：中文版

胞質(zhì)溶膠；線粒體；核質(zhì)（已批準）

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所（國際版）：

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細胞內(nèi)位置（中文版）：

該基因序列變化后增加的疾病風險（國際版）：

如果該基因突變后，風險可能增加的疾病類型（中文版）：

GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國際版）：

GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風險的疾病種類（中文版）：

以該基因做靶點的藥物（國際版）：

針對該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

質(zhì)譜疾病風險評估CREBL2基因存在基因突變該怎么理解？

(責任編輯：佳學基因)

【佳學基因檢測】質(zhì)譜疾病風險評估CREBL2基因存在基因突變該怎么理解？

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