【佳學(xué)基因檢測(cè)】疾病 風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估COX6A2存在移碼突變，值擔(dān)心嗎？

基因檢測(cè)的序列名稱：

COX6A2

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)中的基因代碼：

1339

人體基因序列數(shù)據(jù)庫(kù)中國(guó)際交流名稱全稱

cytochrome c oxidase subunit 6A2

中國(guó)數(shù)據(jù)庫(kù)中基因全稱：

細(xì)胞色素c氧化酶亞基6A2

基因檢測(cè)報(bào)告英文版基因簡(jiǎn)介

Cytochrome c oxidase (COX), the terminal enzyme of the mitochondrial respiratory chain, catalyzes the electron transfer from reduced cytochrome c to oxygen. It is a heteromeric complex consisting of 3 catalytic subunits encoded by mitochondrial genes and multiple structural subunits encoded by nuclear genes. The mitochondrially-encoded subunits function in electron transfer, and the nuclear-encoded subunits may be involved in the regulation and assembly of the complex. This nuclear gene encodes polypeptide 2 (heart/muscle isoform) of subunit VIa, and polypeptide 2 is present only in striated muscles. Polypeptide 1 (liver isoform) of subunit VIa is encoded by a different gene, and is found in all non-muscle tissues. These two polypeptides share 66% amino acid sequence identity. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突變所影響的基因信息

細(xì)胞色素c氧化酶（COX）是線粒體呼吸鏈的末端酶，催化電子從還原的細(xì)胞色素c轉(zhuǎn)移到氧氣。它是由線粒體基因編碼的3個(gè)催化亞基和核基因編碼的多個(gè)結(jié)構(gòu)亞基組成的異聚復(fù)合物。線粒體編碼的亞基在電子轉(zhuǎn)移中起作用，而核編碼的亞基可能參與復(fù)合物的調(diào)控和組裝。該核基因編碼亞基VIa的多肽2（心臟/肌肉同工型），而多肽2僅存在于橫紋肌中。VIa亞基的多肽1（肝同工型）由不同的基因編碼，并在所有非肌肉組織中發(fā)現(xiàn)。這兩個(gè)多肽具有66％的氨基酸序列同一性。[由RefSeq提供，2008年7月]

國(guó)際國(guó)內(nèi)該堿基基因序列的其他英語(yǔ)文字母簡(jiǎn)稱：

COX6AH, COXVIAH

基因解碼對(duì)該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號(hào)：

該基因序列位于人類第16號(hào)染色體上。

基因解碼對(duì)基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：31439052；結(jié)束位置坐標(biāo)為：31439749。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：31427731；結(jié)束位置坐標(biāo)為：31428428。正確的基因信息定位是基因檢測(cè)和對(duì)檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對(duì)該基因的功能分類：國(guó)際版

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基因解碼對(duì)該基因的功能分類：中文版

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場(chǎng)所（國(guó)際版）：

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國(guó)際版）：

如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類型（中文版）：

GWAS基因檢測(cè)所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國(guó)際版）：

Cholic Acid (Cytochrome-c oxidase activity);N-Formylmethionine (Cytochrome-c oxidase activity)

GWAS基因檢測(cè)所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類（中文版）：

膽酸（細(xì)胞色素-c 氧化酶活性）；N-甲酰甲硫氨酸（細(xì)胞色素-c 氧化酶活性）

以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國(guó)際版）：

針對(duì)該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

疾病風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估COX6A2存在移碼突變，值擔(dān)心嗎？

(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)

【佳學(xué)基因檢測(cè)】疾病風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估COX6A2存在移碼突變，值擔(dān)心嗎？

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