【佳學(xué)基因檢測(cè)】肚子里的胎兒有三個(gè)月了，疾病篩查CYP2C19突變，該怎么辦？

基因檢測(cè)的序列名稱：

CYP2C19

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)中的基因代碼：

1557

人體基因序列數(shù)據(jù)庫(kù)中國(guó)際交流名稱全稱

cytochrome P450 family 2 subfamily C member 19

中國(guó)數(shù)據(jù)庫(kù)中基因全稱：

細(xì)胞色素P450家族2亞家族C成員19

基因檢測(cè)報(bào)告英文版基因簡(jiǎn)介

This gene encodes a member of the cytochrome P450 superfamily of enzymes. The cytochrome P450 proteins are monooxygenases which catalyze many reactions involved in drug metabolism and synthesis of cholesterol, steroids and other lipids. This protein localizes to the endoplasmic reticulum and is known to metabolize many xenobiotics, including the anticonvulsive drug mephenytoin, omeprazole, diazepam and some barbiturates. Polymorphism within this gene is associated with variable ability to metabolize mephenytoin, known as the poor metabolizer and extensive metabolizer phenotypes. The gene is located within a cluster of cytochrome P450 genes on chromosome 10q24. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼酶的細(xì)胞色素P450超家族的成員。細(xì)胞色素P450蛋白是單加氧酶，可催化涉及藥物代謝和膽固醇，類固醇和其他脂質(zhì)合成的許多反應(yīng)。該蛋白定位于內(nèi)質(zhì)網(wǎng)，并已知會(huì)代謝許多異生素，包括抗驚厥藥甲妥英，奧美拉唑，地西epa和一些巴比妥類藥物。該基因內(nèi)的多態(tài)性與代謝甲苯妥英的可變能力有關(guān)，這被稱為弱代謝者和廣泛代謝者表型。該基因位于染色體10q24上的細(xì)胞色素P450基因簇中。[由RefSeq提供，2008年7月]

國(guó)際國(guó)內(nèi)該堿基基因序列的其他英語(yǔ)文字母簡(jiǎn)稱：

CPCJ, CYP2C, CYPIIC17, CYPIIC19, P450C2C, P450IIC19

基因解碼對(duì)該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號(hào)：

該基因序列位于人類第10號(hào)染色體上。

基因解碼對(duì)基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：96522463；結(jié)束位置坐標(biāo)為：96612671。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：94762681；結(jié)束位置坐標(biāo)為：94853205。正確的基因信息定位是基因檢測(cè)和對(duì)檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對(duì)該基因的功能分類：國(guó)際版

Enzymes/ENZYME proteins/Oxidoreductases

基因解碼對(duì)該基因的功能分類：中文版

酶/酶蛋白/氧化還原酶

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場(chǎng)所（國(guó)際版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國(guó)際版）：

Drug Metabolism, Poor, CYP2C19-Related; Substance abuse problem; Ovarian Failure, Premature; Kidney Failure, Chronic; Thrombosis; Cardiovascular Diseases; Acute kidney injury; Chemical and Drug Induced Liver Injury; Unipolar Depression; Mental Depression; Major Depressive Disorder; Depressive disorder; Prostatic Neoplasms; Autosomal recessive predisposition

如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類型（中文版）：

藥物代謝不良CYP2C19 相關(guān)；藥物濫用問(wèn)題；卵巢功能衰竭早產(chǎn)；腎功能衰竭慢性；血栓形成；心血管疾病;急性腎損傷；化學(xué)和藥物引起的肝損傷；單極抑郁癥；精神抑郁癥；嚴(yán)重抑郁癥;抑郁癥；前列腺腫瘤；常染色體隱性易感性

GWAS基因檢測(cè)所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國(guó)際版）：

Acenocoumarol

GWAS基因檢測(cè)所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類（中文版）：

醋硝香豆素

以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國(guó)際版）：

Isoniazid (Steroid hydroxylase activity)

針對(duì)該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

異煙肼（類固醇羥化酶活性）