【佳學(xué)基因檢測】質(zhì)譜疾病篩查CYP1B1基因存在基因突變該怎么理解？
基因檢測的序列名稱：
CYP1B1
人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：
1545
人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱
cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1
中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：
細(xì)胞色素P450家族1亞家族B成員1
基因檢測報告英文版基因簡介
This gene encodes a member of the cytochrome P450 superfamily of enzymes. The cytochrome P450 proteins are monooxygenases which catalyze many reactions involved in drug metabolism and synthesis of cholesterol, steroids and other lipids. The enzyme encoded by this gene localizes to the endoplasmic reticulum and metabolizes procarcinogens such as polycyclic aromatic hydrocarbons and 17beta-estradiol. Mutations in this gene have been associated with primary congenital glaucoma; therefore it is thought that the enzyme also metabolizes a signaling molecule involved in eye development, possibly a steroid. [provided by RefSeq, Jul 2008]
基因突變所影響的基因信息
該基因編碼酶的細(xì)胞色素P450超家族的成員。細(xì)胞色素P450蛋白是單加氧酶，可催化涉及藥物代謝和膽固醇，類固醇和其他脂質(zhì)合成的許多反應(yīng)。該基因編碼的酶定位于內(nèi)質(zhì)網(wǎng)并代謝致癌物，例如多環(huán)芳香烴和17β-雌二醇。該基因的突變與原發(fā)性先天性青光眼有關(guān)。因此，人們認(rèn)為該酶還代謝參與眼睛發(fā)育的信號分子，可能是類固醇。[由RefSeq提供，2008年7月]
國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：
ASGD6, CP1B, CYPIB1, GLC3A, P4501B1
基因解碼對該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號：
該基因序列位于人類第2號染色體上。
基因解碼對基因序列的正確定位
該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：38294746；結(jié)束位置坐標(biāo)為：38303323。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：38067603；結(jié)束位置坐標(biāo)為：38076181。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。
佳學(xué)基因解碼對該基因的功能分類：國際版
Enzymes/ENZYME proteins/Oxidoreductases
基因解碼對該基因的功能分類：中文版
酶/酶蛋白/氧化還原酶
結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所（國際版）：
Mitochondria
結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：
該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險（國際版）：
Late onset congenital glaucoma; Glaucoma of childhood; Primary congenital glaucoma; GLAUCOMA 1, OPEN ANGLE, A; GLAUCOMA 3, PRIMARY CONGENITAL, A; Raised intraocular pressure; Glaucoma, Primary Open Angle; Irido-corneo-trabecular dysgenesis (disorder); Hydrophthalmos; Globe of eye large; Depressive Symptoms; Adenoma; Precursor Cell Lymphoblastic Leukemia Lymphoma; Clouding of corneal stroma; Corneal Opacity; Mouth Neoplasms; Contact Dermatitis; ovarian neoplasm; Cardiomegaly; Squamous cell carcinoma; Lung Neoplasms; melanoma; Colorectal Neoplasms; Mammary Neoplasms; Prostatic Neoplasms; Autosomal recessive predisposition
如果該基因突變后，風(fēng)險可能增加的疾病類型（中文版）：
遲發(fā)性先天性青光眼；兒童青光眼;原發(fā)性先天性青光眼;青光眼 1型開角A；青光眼 3型原發(fā)性先天性A；眼壓升高；青光眼原發(fā)性開角；虹膜-角膜-小梁發(fā)育不全（障礙）；眼積水;眼球大；抑郁癥狀；腺瘤;前體細(xì)胞淋巴細(xì)胞白血病淋巴瘤；角膜基質(zhì)混濁；角膜混濁；口腔腫瘤；接觸性皮炎;卵巢腫瘤;心臟肥大；鱗狀細(xì)胞癌;肺腫瘤；黑色素瘤;結(jié)直腸腫瘤；乳腺腫瘤；前列腺腫瘤；常染色體隱性易感性
GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國際版）：
正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容
GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風(fēng)險的疾病種類（中文版）：
正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容
以該基因做靶點的藥物（國際版）：
2-Methoxyestradiol (Oxygen binding)
針對該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：
2-甲氧基雌二醇（氧結(jié)合）
