【佳學基因檢測】DNMT3B疾病篩查的人工智能分析進展到什么地步？

基因檢測的序列名稱：

DNMT3B

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

1789

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

DNA methyltransferase 3 beta

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

DNA甲基轉(zhuǎn)移酶3 beta

基因檢測報告英文版基因簡介

CpG methylation is an epigenetic modification that is important for embryonic development, imprinting, and X-chromosome inactivation. Studies in mice have demonstrated that DNA methylation is required for mammalian development. This gene encodes a DNA methyltransferase which is thought to function in de novo methylation, rather than maintenance methylation. The protein localizes primarily to the nucleus and its expression is developmentally regulated. Mutations in this gene cause the immunodeficiency-centromeric instability-facial anomalies (ICF) syndrome. Eight alternatively spliced transcript variants have been described. The full length sequences of variants 4 and 5 have not been determined. [provided by RefSeq, May 2011]

基因突變所影響的基因信息

CpG甲基化是一種表觀遺傳修飾，對胚胎發(fā)育，印跡和X染色體失活很重要。小鼠研究表明，哺乳動物的發(fā)育需要DNA甲基化。該基因編碼DNA甲基轉(zhuǎn)移酶，其被認為在從頭甲基化而不是維持甲基化中起作用。該蛋白質(zhì)主要定位于細胞核，其表達受到發(fā)育調(diào)節(jié)。該基因的突變會導(dǎo)致免疫缺陷-著絲粒不穩(wěn)定性-面部異常（ICF）綜合征。已經(jīng)描述了八個選擇性剪??接的轉(zhuǎn)錄物變體。尚未確定變體4和5的全長序列。[由RefSeq提供，2011年5月]

國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：

ICF, ICF1, M.HsaIIIB

基因解碼對該基因序列在細胞核中的染色體所給予的編號：

該基因序列位于人類第20號染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標為：31350191；結(jié)束位置坐標為：31397162。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標為：32762385；結(jié)束位置坐標為：32809356。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結(jié)果進行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學基因解碼對該基因的功能分類：國際版

Enzymes/ENZYME proteins/Transferases;Transcription factors/Zinc-coordinating DNA-binding domains

基因解碼對該基因的功能分類：中文版

酶/酶蛋白/轉(zhuǎn)移酶；轉(zhuǎn)錄因子/鋅配位 DNA 結(jié)合域

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所（國際版）：

Nucleoplasm;Vesicles

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細胞內(nèi)位置（中文版）：

核質(zhì)；囊泡

該基因序列變化后增加的疾病風險（國際版）：

Immunodeficiency syndrome, variable; FACIOSCAPULOHUMERAL MUSCULAR DYSTROPHY 1B; early onset schizophrenia; Communicating Hydrocephalus; T-Lymphocytopenia; Protrusion of tongue; Bronchitis, Chronic; Cellular immunodeficiency; Neutrophil abnormality; Increased chromosomal breakage; Chromosome Breakage; Paranasal Sinus Diseases; Decreased antibody level in blood; Hypogammaglobulinemia; Bronchiectasis; Lymphopenia; Sinusitis; Flat face; Macroglossia; Autism Spectrum Disorders; Malabsorption; Pneumonia; Immunologic Deficiency Syndromes; Diarrhea; Hemoglobin low; Hypotrophic malar bone; Malar flattening; Short nose; Small nose; Recurrent respiratory infections; Big calvaria; Increased head circumference; Increased size of cranium; Increased size of skull; Craniofacial Abnormalities; Anemia; Congenital Epicanthus; Low set ears; Mood Disorders; Anteverted nostril; Concave bridge of nose; Depressed nasal bridge; Depressed nasal root/bridge; Orbital separation excessive; Hypoplastic mandible condyle; Mandibular hypoplasia; Micrognathism; Stomach Neoplasms; Failure to gain weight; Pediatric failure to thrive; Mammary Neoplasms; Prostatic Neoplasms; Short stature; Cognitive delay; Global developmental delay; Mental and motor retardation; Dull intelligence; Low intelligence; Mental Retardation; Mental deficiency; Poor school performance; Intellectual Disability; Schizophrenia; Autosomal recessive predisposition

如果該基因突變后，風險可能增加的疾病類型（中文版）：

免疫缺陷綜合征多變；面肩肱型肌營養(yǎng)不良癥 1B；早發(fā)性精神分裂癥；交通性腦積水； T-淋巴細胞減少癥；舌頭突出;支氣管炎慢性；細胞免疫缺陷；中性粒細胞異常；染色體斷裂增加；染色體斷裂；鼻旁竇疾??；血液中抗體水平降低；低丙種球蛋白血癥；支氣管擴張；淋巴細胞減少癥；鼻竇炎;平面；巨舌癥；自閉癥譜系障礙；吸收不良；肺炎;免疫缺陷綜合癥；腹瀉;血紅蛋白低；營養(yǎng)不良的顴骨;顴骨變平；鼻子短；小鼻子;反復(fù)呼吸道感染；大顱骨;頭圍增加；顱骨體積增大；顱骨尺寸增大；顱面異常；貧血;先天性內(nèi)眥贅皮；低位耳朵；情緒障礙；鼻孔前傾；鼻梁凹陷；鼻梁凹陷；鼻根/鼻梁凹陷；軌道分離過度；發(fā)育不全的下頜骨髁；下頜發(fā)育不全;小頜畸形；胃腫瘤；未能增加體重；兒科發(fā)育不良；乳腺腫瘤；前列腺腫瘤；身材矮??；認知延遲；整體發(fā)育遲緩；智力和運動遲緩；智力遲鈍；智力低下；智力低下；精神缺陷；學習成績差；智力殘疾;精神分裂癥;常染色體隱性易感性

GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風險的疾病種類（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

以該基因做靶點的藥物（國際版）：

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針對該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容