【佳學(xué)基因檢測】醫(yī)學(xué)博士CYP2B6疾病篩查的知識結(jié)構(gòu)準(zhǔn)備

基因檢測的序列名稱：

CYP2B6

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

1555

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

cytochrome P450 family 2 subfamily B member 6

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

細(xì)胞色素P450家族2亞家族B成員6

基因檢測報告英文版基因簡介

This gene, CYP2B6, encodes a member of the cytochrome P450 superfamily of enzymes. The cytochrome P450 proteins are monooxygenases which catalyze many reactions involved in drug metabolism and synthesis of cholesterol, steroids and other lipids. This protein localizes to the endoplasmic reticulum and its expression is induced by phenobarbital. The enzyme is known to metabolize some xenobiotics, such as the anti-cancer drugs cyclophosphamide and ifosphamide. Transcript variants for this gene have been described; however, it has not been resolved whether these transcripts are in fact produced by this gene or by a closely related pseudogene, CYP2B7. Both the gene and the pseudogene are located in the middle of a CYP2A pseudogene found in a large cluster of cytochrome P450 genes from the CYP2A, CYP2B and CYP2F subfamilies on chromosome 19q. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突變所影響的基因信息

CYP2B6這個基因編碼細(xì)胞色素P450酶超家族的一個成員。細(xì)胞色素P450蛋白是單加氧酶，可催化涉及藥物代謝和膽固醇，類固醇和其他脂質(zhì)合成的許多反應(yīng)。該蛋白定位于內(nèi)質(zhì)網(wǎng)，其表達(dá)由苯巴比妥誘導(dǎo)。已知該酶可代謝某些異質(zhì)生物，例如抗癌藥環(huán)磷酰胺和異環(huán)磷酰胺。已經(jīng)描述了該基因的轉(zhuǎn)錄變體。然而，這些轉(zhuǎn)錄本是否實際上是由該基因或與之密切相關(guān)的假基因CYP2B7產(chǎn)生的，尚無定論。該基因和假基因都位于CYP2A假基因的中間，該基因位于19q號染色體上來自CYP2A，CYP2B和CYP2F亞家族的大型細(xì)胞色素P450基因??

國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：

CPB6, CYP2B, CYP2B7, CYP2B7P, CYPIIB6, EFVM, IIB1, P450

基因解碼對該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號：

該基因序列位于人類第19號染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：41497138；結(jié)束位置坐標(biāo)為：41524308。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：40991200；結(jié)束位置坐標(biāo)為：41018402。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對該基因的功能分類：國際版

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

基因解碼對該基因的功能分類：中文版

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所（國際版）：

Cytosol;Nuclear membraneNucleoplasm

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

胞質(zhì)溶膠；核膜核質(zhì)

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險（國際版）：

EFAVIRENZ, POOR METABOLISM OF; TOBACCO ADDICTION, SUSCEPTIBILITY TO (finding); gliosarcoma; Paranoid Schizophrenia; Kidney Failure, Chronic; Nonorganic psychosis; Psychotic Disorders; Alcoholic Intoxication, Chronic

如果該基因突變后，風(fēng)險可能增加的疾病類型（中文版）：

EFAVIRENZ代謝不良；煙草成癮易感（發(fā)現(xiàn)）；膠質(zhì)肉瘤;偏執(zhí)型精神分裂癥；腎功能衰竭慢性；非器質(zhì)性精神病；精神障礙；酒精中毒慢性

GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國際版）：

Smoking

GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風(fēng)險的疾病種類（中文版）：

抽煙

以該基因做靶點的藥物（國際版）：

4-(4-Chlorophenyl)Imidazole (Steroid hydroxylase activity);Cyclohexyl-pentyl-maltoside (Steroid hydroxylase activity);Bifonazole (Steroid hydroxylase activity);1-(biphenyl-4-ylmethyl)-1H-imidazole (Steroid hydroxylase activity)

針對該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

4-(4-氯苯基)咪唑（類固醇羥化酶活性）；環(huán)己基-戊基-麥芽糖苷（類固醇羥化酶活性）；聯(lián)苯芐唑（類固醇羥化酶活性）；1-(聯(lián)苯-4-基甲基)-1H-咪唑（類固醇羥化酶活性）