【佳學(xué)基因檢測】心血管內(nèi)科疾病篩查考查中關(guān)于DDIT3的要點(diǎn)

基因檢測的序列名稱：

DDIT3

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

1649

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

DNA damage inducible transcript 3

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

DNA損傷誘導(dǎo)轉(zhuǎn)錄本3

基因檢測報(bào)告英文版基因簡介

This gene encodes a member of the CCAAT/enhancer-binding protein (C/EBP) family of transcription factors. The protein functions as a dominant-negative inhibitor by forming heterodimers with other C/EBP members, such as C/EBP and LAP (liver activator protein), and preventing their DNA binding activity. The protein is implicated in adipogenesis and erythropoiesis, is activated by endoplasmic reticulum stress, and promotes apoptosis. Fusion of this gene and FUS on chromosome 16 or EWSR1 on chromosome 22 induced by translocation generates chimeric proteins in myxoid liposarcomas or Ewing sarcoma. Multiple alternatively spliced transcript variants encoding two isoforms with different length have been identified. [provided by RefSeq, Aug 2010]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼CCAAT /增強(qiáng)子結(jié)合蛋白（C / EBP）轉(zhuǎn)錄因子家族的成員。通過與其他C / EBP成員（例如C / EBP和LAP（肝激活蛋白））形成異二聚體，并阻止其DNA結(jié)合活性，該蛋白起著顯性負(fù)抑制劑的作用。該蛋白與脂肪生成和紅細(xì)胞生成有關(guān)，被內(nèi)質(zhì)網(wǎng)應(yīng)激激活并促進(jìn)細(xì)胞凋亡。該基因與16號(hào)染色體上的FUS融合或22號(hào)染色體上的EWSR1融合，由易位引起，在粘液狀脂質(zhì)肉瘤或尤因肉瘤中產(chǎn)生嵌合蛋白。已經(jīng)鑒定出編碼具有不同長度的兩個(gè)同工型的多個(gè)交替剪接的轉(zhuǎn)錄物變體。[由RefSeq提供，2010年8月]

國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：

AltDDIT3, C/EBPzeta, CEBPZ, CHOP, CHOP-10, CHOP10, GADD153

基因解碼對該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號(hào)：

該基因序列位于人類第12號(hào)染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：57910371；結(jié)束位置坐標(biāo)為：57914300。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：57516588；結(jié)束位置坐標(biāo)為：57520517。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對該基因的功能分類：國際版

Transcription factors/Basic domains

基因解碼對該基因的功能分類：中文版

轉(zhuǎn)錄因子/基本域

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所（國際版）：

Nucleoplasm

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

核質(zhì)

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國際版）：

Liposarcoma, Myxoid; Ulcer; Ocular Hypertension; Intestinal Diseases; Asbestosis; Nephrosis; Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent; Multiple, subcutaneous nodules; Subcutaneous nodule; Somatic mutation; Contact Dermatitis; Myocardial Infarction; Juvenile arthritis; Obesity; Mammary Neoplasms

如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類型（中文版）：

脂肪肉瘤粘液樣；潰瘍;高眼壓;腸道疾病；石棉肺；腎??；糖尿病胰島素依賴性；多個(gè)皮下結(jié)節(jié)；皮下結(jié)節(jié)；體細(xì)胞突變；接觸性皮炎;心肌梗塞；幼年型關(guān)節(jié)炎；肥胖;乳腺腫瘤

GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

針對該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容