【佳學(xué)基因檢測】知道CYP24A1的這些內(nèi)容，是疾病篩查全面性一個準(zhǔn)備

基因檢測的序列名稱：

CYP24A1

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

1591

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

cytochrome P450 family 24 subfamily A member 1

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

細(xì)胞色素P450家族24亞家族A成員1

基因檢測報告英文版基因簡介

This gene encodes a member of the cytochrome P450 superfamily of enzymes. The cytochrome P450 proteins are monooxygenases which catalyze many reactions involved in drug metabolism and synthesis of cholesterol, steroids and other lipids. This mitochondrial protein initiates the degradation of 1,25-dihydroxyvitamin D3, the physiologically active form of vitamin D3, by hydroxylation of the side chain. In regulating the level of vitamin D3, this enzyme plays a role in calcium homeostasis and the vitamin D endocrine system. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼酶的細(xì)胞色素P450超家族的成員。細(xì)胞色素P450蛋白是單加氧酶，可催化涉及藥物代謝和膽固醇，類固醇和其他脂質(zhì)合成的許多反應(yīng)。該線粒體蛋白通過側(cè)鏈的羥基化作用引發(fā)維生素D3的生理活性形式1,25-二羥基維生素D3的降解。在調(diào)節(jié)維生素D3的水平中，該酶在鈣穩(wěn)態(tài)和維生素D內(nèi)分泌系統(tǒng)中起作用。已經(jīng)發(fā)現(xiàn)該基因的編碼不同同工型的剪接的轉(zhuǎn)錄變體。[由RefSeq提供，2008年7月]

國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：

CP24, CYP24, HCAI, HCINF1, P450-CC24

基因解碼對該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號：

該基因序列位于人類第20號染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：52769985；結(jié)束位置坐標(biāo)為：52790516。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：54145731；結(jié)束位置坐標(biāo)為：54173985。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對該基因的功能分類：國際版

Enzymes/ENZYME proteins/Oxidoreductases

基因解碼對該基因的功能分類：中文版

酶/酶蛋白/氧化還原酶

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所（國際版）：

Mitochondria;NucleoplasmPlasma membrane

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

線粒體核質(zhì)質(zhì)膜

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險（國際版）：

Hypercalcemia, Infantile; Elfin facies; Aortic Valve Stenosis; Increased calcium level in kidney; Disorder of eye; Polyuria; Nephrocalcinosis; Hypercalciuria; Nephrolithiasis; Eye Abnormalities; Hypercalcemia; Dehydration; Pulmonary Stenosis; Full lower lip; Prominent lower lip; Lethargy; Renal Insufficiency; Weight decreased; Vomiting; Spontaneous abortion; Osteoporosis; Lung Neoplasms; Failure to gain weight; Pediatric failure to thrive; Mammary Neoplasms; Muscle hypotonia; Dull intelligence; Low intelligence; Mental Retardation; Mental deficiency; Poor school performance; Intellectual Disability; Autosomal recessive predisposition

如果該基因突變后，風(fēng)險可能增加的疾病類型（中文版）：

高鈣血癥嬰兒；小精靈的臉；主動脈瓣狹窄；腎臟鈣水平升高；眼疾；多尿;腎鈣質(zhì)沉著癥；高鈣尿癥；腎結(jié)石;眼睛異常；高鈣血癥；脫水；肺動脈狹窄；飽滿的下唇；突出的下唇；昏睡;腎功能不全;體重下降；嘔吐；自然流產(chǎn);骨質(zhì)疏松癥；肺腫瘤；未能增加體重；兒科發(fā)育不良；乳腺腫瘤；肌肉張力減退；智力遲鈍；智力低下；智力低下；精神缺陷；學(xué)習(xí)成績差；智力殘疾;常染色體隱性易感性

GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風(fēng)險的疾病種類（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

以該基因做靶點的藥物（國際版）：

CTA018 (Oxidoreductase activity)

針對該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

CTA018（氧化還原酶活性）