【佳學(xué)基因檢測】盤古大模型DDX3X疾病篩查的信息標簽

基因檢測的序列名稱：

DDX3X

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

1654

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

DEAD-box helicase 3 X-linked

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

DEAD-box解旋酶3 X-連鎖

基因檢測報告英文版基因簡介

The protein encoded by this gene is a member of the large DEAD-box protein family, that is defined by the presence of the conserved Asp-Glu-Ala-Asp (DEAD) motif, and has ATP-dependent RNA helicase activity. This protein has been reported to display a high level of RNA-independent ATPase activity, and unlike most DEAD-box helicases, the ATPase activity is thought to be stimulated by both RNA and DNA. This protein has multiple conserved domains and is thought to play roles in both the nucleus and cytoplasm. Nuclear roles include transcriptional regulation, mRNP assembly, pre-mRNA splicing, and mRNA export. In the cytoplasm, this protein is thought to be involved in translation, cellular signaling, and viral replication. Misregulation of this gene has been implicated in tumorigenesis. This gene has a paralog located in the nonrecombining region of the Y chromosome. Pseudogenes sharing similarity to both this gene and the DDX3Y paralog are found on chromosome 4 and the X chromosome. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Oct 2014]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼的蛋白質(zhì)是DEAD-box大蛋白家族的成員，該家族由存在保守的Asp-Glu-Ala-Asp（DEAD）基序定義，并具有ATP依賴性RNA解旋酶活性。據(jù)報道該蛋白顯示出高水平的非RNA依賴的ATP酶活性，并且與大多數(shù)DEAD-box解旋酶不同，認為該ATP酶活性受RNA和DNA的刺激。該蛋白具有多個保守結(jié)構(gòu)域，并被認為在細胞核和細胞質(zhì)中均起著作用。核作用包括轉(zhuǎn)錄調(diào)控，mRNP組裝，mRNA之前的剪接和mRNA輸出。在細胞質(zhì)中，該蛋白被認為與翻譯，細胞信號轉(zhuǎn)導(dǎo)和病毒復(fù)制有關(guān)。該基因的調(diào)節(jié)異常與腫瘤??

國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：

CAP-Rf, DBX, DDX14, DDX3, HLP2, MRX102

基因解碼對該基因序列在細胞核中的染色體所給予的編號：

該基因序列位于人類第正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容號染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標為：41192561；結(jié)束位置坐標為：41209527。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標為：41333308；結(jié)束位置坐標為：41364472。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結(jié)果進行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對該基因的功能分類：國際版

Enzymes/ENZYME proteins/Hydrolases;Transporters/Transporter channels and pores

基因解碼對該基因的功能分類：中文版

Enzymes/ENZYME proteins/Hydrolases;Transporters/轉(zhuǎn)運通道和孔隙

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所（國際版）：

Cytosol;Nucleus

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細胞內(nèi)位置（中文版）：

胞質(zhì)溶膠；細胞核

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險（國際版）：

MENTAL RETARDATION, X-LINKED 102; T-Cell Lymphoma; X-linked dominant; Malignant mesothelioma; X- linked recessive; Degenerative polyarthritis; Infantile onset; Muscle hypotonia; Dull intelligence; Low intelligence; Mental Retardation; Mental deficiency; Poor school performance; Intellectual Disability

如果該基因突變后，風(fēng)險可能增加的疾病類型（中文版）：

精神發(fā)育遲滯X 連鎖 102型； T 細胞淋巴瘤； X連鎖顯性；惡性間皮瘤; X連鎖隱性；退行性多關(guān)節(jié)炎;嬰兒期發(fā)??；肌肉張力減退；智力遲鈍；智力低下；智力低下；精神缺陷；學(xué)習(xí)成績差；智力殘疾

GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風(fēng)險的疾病種類（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

以該基因做靶點的藥物（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

針對該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容