【佳學(xué)基因檢測(cè)】DLG1基因檢測(cè)有突變?cè)趺崔k？
基因檢測(cè)的序列名稱：
DLG1
人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)中的基因代碼：
1739
人體基因序列數(shù)據(jù)庫(kù)中國(guó)際交流名稱全稱
discs large MAGUK scaffold protein 1
中國(guó)數(shù)據(jù)庫(kù)中基因全稱：
光盤(pán)大MAGUK支架蛋白1
基因檢測(cè)報(bào)告英文版基因簡(jiǎn)介
This gene encodes a multi-domain scaffolding protein that is required for normal development. This protein may have a role in septate junction formation, signal transduction, cell proliferation, synaptogenesis and lymphocyte activation. A multitude of transcript variants deriving from alternative splicing and the use of multiple alternate promoter have been observed, including some splice variants that may be specific to brain and other tissues. An upstream uORF may regulate translation at some splice variants of this gene. [provided by RefSeq, Sep 2018]
基因突變所影響的基因信息
該基因編碼正常發(fā)育所需的多結(jié)構(gòu)域支架蛋白。這種蛋白質(zhì)可能在分隔連接形成，信號(hào)轉(zhuǎn)導(dǎo)，細(xì)胞增殖，突觸形成和淋巴細(xì)胞活化中起作用。已經(jīng)觀察到多種源自替代剪接的轉(zhuǎn)錄物變體和使用多個(gè)替代啟動(dòng)子，包括一些可能對(duì)腦和其他組織特異的剪接變體。上游uORF可以調(diào)節(jié)該基因的某些剪接變體的翻譯。[由RefSeq提供，2018年9月]
國(guó)際國(guó)內(nèi)該堿基基因序列的其他英語(yǔ)文字母簡(jiǎn)稱：
DLGH1, SAP-97, SAP97, hdlg
基因解碼對(duì)該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號(hào)：
該基因序列位于人類第3號(hào)染色體上。
基因解碼對(duì)基因序列的正確定位
該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：196769431；結(jié)束位置坐標(biāo)為：197026171。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：197042560；結(jié)束位置坐標(biāo)為：197299272。正確的基因信息定位是基因檢測(cè)和對(duì)檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。
佳學(xué)基因解碼對(duì)該基因的功能分類：國(guó)際版
正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容
基因解碼對(duì)該基因的功能分類：中文版
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結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場(chǎng)所（國(guó)際版）：
Plasma membrane;Vesicles
結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：
質(zhì)膜；囊泡
該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國(guó)際版）：
Cleft Palate; Schizophrenia
如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類型（中文版）：
GWAS基因檢測(cè)所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國(guó)際版）：
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GWAS基因檢測(cè)所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類（中文版）：
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以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國(guó)際版）：
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針對(duì)該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：
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