【佳學(xué)基因檢測】DSP基因檢測應(yīng)該包括多少位點(diǎn)

基因檢測的序列名稱：

DSP

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

1832

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

desmoplakin

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

去鐵素

基因檢測報告英文版基因簡介

This gene encodes a protein that anchors intermediate filaments to desmosomal plaques and forms an obligate component of functional desmosomes. Mutations in this gene are the cause of several cardiomyopathies and keratodermas, including skin fragility-woolly hair syndrome. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Jan 2016]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼一種蛋白質(zhì)，該蛋白質(zhì)將中間細(xì)絲固定在橋粒斑上并形成功能性橋粒的專性成分。該基因的突變是幾種心肌病和角質(zhì)病的原因，包括皮膚脆弱性-毛發(fā)綜合癥。選擇性剪接導(dǎo)致多個轉(zhuǎn)錄物變體。[由RefSeq提供，2016年1月]

國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：

DCWHKTA, DP

基因解碼對該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號：

該基因序列位于人類第6號染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：7541808；結(jié)束位置坐標(biāo)為：7586946。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：7541575；結(jié)束位置坐標(biāo)為：7586717。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對該基因的功能分類：國際版

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

基因解碼對該基因的功能分類：中文版

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所（國際版）：

Cell Junctions

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

細(xì)胞結(jié)

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險（國際版）：

Arrhythmogenic Right Ventricular Dysplasia, Familial, 8; CARDIOMYOPATHY, DILATED, WITH WOOLLY HAIR, KERATODERMA, AND TOOTH AGENESIS; Cardiomyopathy dilated with Woolly hair and keratoderma; KERATOSIS PALMOPLANTARIS STRIATA II; Palmoplantar keratosis with erythema and scale; Skin Fragility-Woolly Hair Syndrome; Tapered distal phalanges; Widely spaced toes; ERYTHRODERMA, CONGENITAL, WITH PALMOPLANTAR KERATODERMA, HYPOTRICHOSIS, AND HYPER-IgE; Epidermolysis bullosa, lethal acantholytic; Keratosis palmoplantaris striata 1; Patchy palmoplantar keratoderma; Pseudosyndactyly; Alopecia universalis; Congenital phimosis; Acantholysis; Nikolsky sign; Premature ventricular contractions; Cardiomyopathy, right ventricular; Hyperkeratosis, Epidermolytic; Natal Teeth; Oral mucosal blistering; Skin Erosion; Afro-textured hair; Kinky hair texture; Nappy hair texture; Neonatal Death; Idiopathic Pulmonary Fibrosis; Ventricular Fibrillation; Wooly hair; Fragile skin; ANONYCHIA; Agenesis of teeth; Reduced number of teeth; Nail abnormality; Nail Diseases; Sandal gap; Tachycardia, Ventricular; Sudden Cardiac Death; Cardiovascular Abnormalities; Hair shaft abnormalities; hair abnormalities (non-specific); Sparse eyelashes; Sparse eyebrow; Nail dysplasia; Dystrophia unguium; Cardiovascular Diseases; Palmoplantar Keratosis; Congestive heart failure; Cardiomyopathy, Dilated; Alopecia; Heart failure; Failure to gain weight; Pediatric failure to thrive; Autosomal recessive predisposition

如果該基因突變后，風(fēng)險可能增加的疾病類型（中文版）：

致心律失常性右心室發(fā)育不良家族性2型；心肌病擴(kuò)張伴有毛發(fā)、角化病和牙齒發(fā)育不良；擴(kuò)張型心肌病伴毛發(fā)和角化?。徽契沤腔I；掌跖角化病伴有紅斑和鱗屑；皮膚脆弱 - 毛發(fā)綜合癥；錐形遠(yuǎn)端指骨；寬間距的腳趾；先天性紅皮病伴有掌跖角化病、少毛癥和高 IgE；大皰性表皮松解癥致死性棘層松解癥；掌跖角化病 1;斑片狀掌跖角化??；假并指；普遍脫發(fā);先天性包莖；棘層松解癥；尼科爾斯基征；室性早搏；心肌病右心室;角化過度表皮松解癥；新生牙齒；口腔粘膜起泡；皮膚侵蝕；非洲質(zhì)感的頭發(fā)；卷曲的頭發(fā)質(zhì)地；尿布質(zhì)地；新生兒死亡；特發(fā)性肺纖維化；心室顫動;羊毛狀的頭發(fā)；脆弱的皮膚；無甲；牙齒發(fā)育不全;牙齒數(shù)量減少；指甲異常；指甲疾?。粵鲂p隙；心動過速室性；心源性猝死；心血管異常；毛干異常；毛發(fā)異常（非特異性）；睫毛稀疏；眉毛稀疏；指甲發(fā)育不良;營養(yǎng)不良心血管疾病;掌跖角化??；充血性心力衰竭；心肌病擴(kuò)張型；脫發(fā)；心臟衰竭;未能增加體重；兒科發(fā)育不良；常染色體隱性易感性

GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風(fēng)險的疾病種類（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國際版）：

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針對該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容