【佳學(xué)基因檢測】分子診斷SLC26A3存在移碼突變，值擔心嗎？
基因檢測的序列名稱：
SLC26A3
人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：
1811
人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱
solute carrier family 26 member 3
中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：
溶質(zhì)載體家族26成員3
基因檢測報告英文版基因簡介
The protein encoded by this gene is a transmembrane glycoprotein that transports chloride ions across the cell membrane in exchange for bicarbonate ions. It is localized to the mucosa of the lower intestinal tract, particularly to the apical membrane of columnar epithelium and some goblet cells. The protein is essential for intestinal chloride absorption, and mutations in this gene have been associated with congenital chloride diarrhea. [provided by RefSeq, Oct 2008]
基因突變所影響的基因信息
該基因編碼的蛋白質(zhì)是跨膜糖蛋白，可跨細胞膜轉(zhuǎn)運氯離子，以交換碳酸氫根離子。它位于下腸道粘膜，特別是柱狀上皮的頂膜和一些杯狀細胞。該蛋白質(zhì)對于腸道氯化物的吸收至關(guān)重要，該基因的突變與先天性氯化物腹瀉有關(guān)。[由RefSeq提供，2008年10月]
國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：
CLD, DRA
基因解碼對該基因序列在細胞核中的染色體所給予的編號：
該基因序列位于人類第7號染色體上。
基因解碼對基因序列的正確定位
該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標為：107405912；結(jié)束位置坐標為：107443678。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標為：107765467；結(jié)束位置坐標為：107803233。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結(jié)果進行正確解讀的關(guān)鍵。
佳學(xué)基因解碼對該基因的功能分類：國際版
Transporters/Electrochemical Potential-driven transporters
基因解碼對該基因的功能分類：中文版
轉(zhuǎn)運蛋白/電化學(xué)電位驅(qū)動轉(zhuǎn)運蛋白
結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所（國際版）：
正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容
結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細胞內(nèi)位置（中文版）：
正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容
該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險（國際版）：
Congenital chloride diarrhea; Metabolic alkalosis; Hypochloremia (disorder); Serum chloride level decreased (finding); Hyperactive renin-angiotensin system; Increased plasma renin activity; Hyperaldosteronism; Hyponatremia; Cardiovascular Abnormalities; Hypokalemia; Dehydration; Abdomen distended; Cardiovascular Diseases; Ulcerative Colitis; Premature birth of newborn; Premature Birth; Polyhydramnios; Growth delay; Growth failure; Growth retardation; Poor growth; Very poor growth; Diarrhea; Failure to gain weight; Pediatric failure to thrive; Autosomal recessive predisposition
如果該基因突變后，風(fēng)險可能增加的疾病類型（中文版）：
先天性氯化物腹瀉；代謝性堿中毒；低氯血癥（紊亂）；血清氯化物水平下降（發(fā)現(xiàn)）；過度活躍的腎素 - 血管緊張素系統(tǒng);增加血漿腎素活性；醛固酮增多癥;低鈉血癥;心血管異常；低鉀血癥；脫水；腹部膨脹；心血管疾病;潰瘍性結(jié)腸炎;新生兒早產(chǎn)；早產(chǎn)；羊水過多;生長延遲；生長失??；生長遲緩；生長不良；生長非常差；腹瀉;未能增加體重；兒科發(fā)育不良；常染色體隱性易感性
GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國際版）：
正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容
GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風(fēng)險的疾病種類（中文版）：
正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容
以該基因做靶點的藥物（國際版）：
正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容
針對該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：
正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容
