【佳學基因檢測】基因檢測時查看是否包含DSC2重要嗎？

基因檢測的序列名稱：

DSC2

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

1824

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

desmocollin 2

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

desmocollin 2

基因檢測報告英文版基因簡介

This gene encodes a member of the desmocollin protein subfamily. Desmocollins, along with desmogleins, are cadherin-like transmembrane glycoproteins that are major components of the desmosome. Desmosomes are cell-cell junctions that help resist shearing forces and are found in high concentrations in cells subject to mechanical stress. This gene is found in a cluster with other desmocollin family members on chromosome 18. Mutations in this gene are associated with arrhythmogenic right ventricular dysplasia-11, and reduced protein expression has been described in several types of cancer. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Feb 2015]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼desmocollin蛋白亞家族的成員。橋粒膠蛋白與橋粒糖蛋白一樣，是鈣粘蛋白樣跨膜糖蛋白，是橋粒體的主要成分。橋粒是有助于抵抗剪切力的細胞-細胞連接，在受機械應力作用的細胞中高濃度存在。在第18號染色體上，該基因與其他desmocollin家族成員一起存在于一個簇中。該基因中的突變與致心律失常性右心室發(fā)育不良11有關，蛋白質(zhì)表達降低已在多種類型的癌癥中進行了描述。選擇性剪接導致多個轉(zhuǎn)錄物變體。[由RefSeq提供，2015年2月]

國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：

ARVD11, CDHF2, DG2, DGII/III, DSC3

基因解碼對該基因序列在細胞核中的染色體所給予的編號：

該基因序列位于人類第18號染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標為：28645938；結束位置坐標為：28682388。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標為：31065974；結束位置坐標為：31102432。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結果進行正確解讀的關鍵。