【佳學(xué)基因檢測】DOCK2基因解碼分析包含哪些內(nèi)容

基因檢測的序列名稱：

DOCK2

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

1794

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

dedicator of cytokinesis 2

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

胞質(zhì)分裂專用劑2

基因檢測報告英文版基因簡介

The protein encoded by this gene belongs to the CDM protein family. It is specifically expressed in hematopoietic cells and is predominantly expressed in peripheral blood leukocytes. The protein is involved in remodeling of the actin cytoskeleton required for lymphocyte migration in response to chemokine signaling. It activates members of the Rho family of GTPases, for example RAC1 and RAC2, by acting as a guanine nucleotide exchange factor (GEF) to exchange bound GDP for free GTP. Mutations in this gene result in immunodeficiency 40 (IMD40), a combined form of immunodeficiency that affects T cell number and function, also with variable defects in B cell and NK cell function. [provided by RefSeq, May 2018]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼的蛋白質(zhì)屬于CDM蛋白質(zhì)家族。它在造血細胞中特異性表達，并主要在外周血白細胞中表達。該蛋白參與響應(yīng)趨化因子信號傳導(dǎo)的淋巴細胞遷移所需的肌動蛋白細胞骨架的重塑。它通過充當鳥嘌呤核苷酸交換因子（GEF）來將結(jié)合的GDP交換為自由GTP，從而激活GTPases Rho家族的成員，例如RAC1和RAC2。此基因的突變會導(dǎo)致免疫缺陷40（IMD40），這是一種免疫缺陷的組合形式，會影響T細胞的數(shù)量和功能，并且在B細胞和NK細胞的功能上也會有各種缺陷。[由RefSeq提供，2018年5月]

國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：

IMD40

基因解碼對該基因序列在細胞核中的染色體所給予的編號：

該基因序列位于人類第5號染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標為：169064251；結(jié)束位置坐標為：169510386。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標為：169637247；結(jié)束位置坐標為：170083382。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結(jié)果進行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對該基因的功能分類：國際版

正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

基因解碼對該基因的功能分類：中文版

正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所（國際版）：

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結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細胞內(nèi)位置（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

該基因序列變化后增加的疾病風險（國際版）：

IMMUNODEFICIENCY 40; Adenocarcinoma Of Esophagus; Immunologic Deficiency Syndromes; Prenatal onset; Autosomal recessive predisposition

如果該基因突變后，風險可能增加的疾病類型（中文版）：

免疫缺陷 42型；食道腺癌；免疫缺陷綜合癥；產(chǎn)前發(fā)作；常染色體隱性易感性

GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國際版）：

Leptin

GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風險的疾病種類（中文版）：

瘦素

以該基因做靶點的藥物（國際版）：

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針對該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

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