【佳學(xué)基因檢測】醫(yī)學(xué)院專升本關(guān)于DDX11基因檢測的基本技能

基因檢測的序列名稱：

DDX11

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

1663

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

DEAD/H-box helicase 11

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

DEAD / H-box解旋酶11

基因檢測報告英文版基因簡介

DEAD box proteins, characterized by the conserved motif Asp-Glu-Ala-Asp (DEAD), are putative RNA helicases. They are implicated in a number of cellular processes involving alteration of RNA secondary structure such as translation initiation, nuclear and mitochondrial splicing, and ribosome and spliceosome assembly. Based on their distribution patterns, some members of this family are believed to be involved in embryogenesis, spermatogenesis, and cellular growth and division. This gene encodes a DEAD box protein, which is an enzyme that possesses both ATPase and DNA helicase activities. This gene is a homolog of the yeast CHL1 gene, and may function to maintain chromosome transmission fidelity and genome stability. Alternative splicing results in multiple transcript variants encoding distinct isoforms. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突變所影響的基因信息

以保守的基序Asp-Glu-Ala-Asp（DEAD）為特征的DEAD盒蛋白是推定的RNA解旋酶。它們涉及許多涉及RNA二級結(jié)構(gòu)改變的細胞過程，例如翻譯起始，核和線粒體剪接以及核糖體和剪接體組裝?；谒鼈兊姆植寄Ｊ?，該家族的一些成員被認為與胚胎發(fā)生，精子發(fā)生以及細胞生長和分裂有關(guān)。該基因編碼DEAD盒蛋白，它是一種同時具有ATPase和DNA解旋酶活性的酶。該基因是酵母CHL1基因的同源物，可以起到維持染色體傳遞保真度和基因組穩(wěn)定性的作用。選擇性剪接導(dǎo)致編碼不同同工型的多個轉(zhuǎn)錄變體。[由RefSeq提供，??

國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：

CHL1, CHLR1, KRG2, WABS

基因解碼對該基因序列在細胞核中的染色體所給予的編號：

該基因序列位于人類第12號染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標為：31226779；結(jié)束位置坐標為：31257733。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標為：31073574；結(jié)束位置坐標為：31104799。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結(jié)果進行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對該基因的功能分類：國際版

Enzymes/ENZYME proteins/Hydrolases

基因解碼對該基因的功能分類：中文版

酶/酶蛋白/水解酶

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所（國際版）：

Centrosome;Nucleoli fibrillar center;Nucleus

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細胞內(nèi)位置（中文版）：

中心體；核仁纖維中心；細胞核

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險（國際版）：

WARSAW BREAKAGE SYNDROME; Hypoplastic cochlea; Coloboma of optic disc; Small face; Capuchin ears; Cupped ears (finding); Simple syndactyly of toes, first web space; Single transverse palmar crease; Chromosome Breakage; Cutis marmorata; Sloping forehead; Macrostomia; Ventricular Septal Defects; Infant, Small for Gestational Age; Intrauterine retardation; Congenital Epicanthus; Congenital deafness; Fetal Growth Retardation; Hearing Loss, Partial; Byzanthine arch palate; Deafness; hearing impairment; Small head; Muscle hypotonia; Cognitive delay; Global developmental delay; Mental and motor retardation; Dull intelligence; Low intelligence; Mental Retardation; Mental deficiency; Poor school performance; Intellectual Disability; Autosomal recessive predisposition

如果該基因突變后，風(fēng)險可能增加的疾病類型（中文版）：

華沙斷裂綜合癥；發(fā)育不良的耳蝸;視盤缺損；小臉；卷尾猴的耳朵；杯狀耳朵（發(fā)現(xiàn)）；簡單的腳趾并指先進個網(wǎng)頁空間；單橫向手掌折痕；染色體斷裂；橘皮；前額傾斜；巨口癥；室間隔缺損；嬰兒小于胎齡兒；宮內(nèi)發(fā)育遲緩;先天性內(nèi)眥贅皮；先天性耳聾；胎兒生長遲緩；部分聽力損失；拜占庭拱形上顎；耳聾；聽力受損;小頭;肌肉張力減退；認知延遲；整體發(fā)育遲緩；智力和運動遲緩；智力遲鈍；智力低下；智力低下；精神缺陷；學(xué)習(xí)成績差；智力殘疾;常染色體隱性易感性

GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風(fēng)險的疾病種類（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

以該基因做靶點的藥物（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

針對該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容