【佳學(xué)基因檢測(cè)】腦外科博士研究生開(kāi)題答辯中關(guān)于DEFA6的準(zhǔn)備題綱

基因檢測(cè)的序列名稱：

DEFA6

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)中的基因代碼：

1671

人體基因序列數(shù)據(jù)庫(kù)中國(guó)際交流名稱全稱

defensin alpha 6

中國(guó)數(shù)據(jù)庫(kù)中基因全稱：

防御素α6

基因檢測(cè)報(bào)告英文版基因簡(jiǎn)介

Defensins are a family of antimicrobial and cytotoxic peptides thought to be involved in host defense. They are abundant in the granules of neutrophils and also found in the epithelia of mucosal surfaces such as those of the intestine, respiratory tract, urinary tract, and vagina. Members of the defensin family are highly similar in protein sequence and distinguished by a conserved cysteine motif. Several alpha defensin genes appear to be clustered on chromosome 8. The protein encoded by this gene, defensin, alpha 6, is highly expressed in the secretory granules of Paneth cells of the small intestine, and likely plays a role in host defense of human bowel. [provided by RefSeq, Oct 2014]

基因突變所影響的基因信息

防御素是被認(rèn)為參與宿主防御的一系列抗菌和細(xì)胞毒性肽。它們?cè)谑戎行粤＜?xì)胞顆粒中豐富，也存在于粘膜表面的上皮中，例如腸，呼吸道，泌尿道和陰道的粘膜表面。防御素家族的成員在蛋白質(zhì)序列上高度相似，并以保守的半胱氨酸基序?yàn)樘卣鳌讉€(gè)α防御素基因似乎聚集在8號(hào)染色體上。由該基因編碼的蛋白質(zhì)，防御素，α6在小腸Paneth細(xì)胞的分泌顆粒中高度表達(dá)，并可能在人類腸道的宿主防御中發(fā)揮作用。[由RefSeq提供，2014年10月]

國(guó)際國(guó)內(nèi)該堿基基因序列的其他英語(yǔ)文字母簡(jiǎn)稱：

DEF6, HD-6

基因解碼對(duì)該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號(hào)：

該基因序列位于人類第8號(hào)染色體上。

基因解碼對(duì)基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：6782216；結(jié)束位置坐標(biāo)為：6783598。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：6924694；結(jié)束位置坐標(biāo)為：6926076。正確的基因信息定位是基因檢測(cè)和對(duì)檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對(duì)該基因的功能分類：國(guó)際版

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

基因解碼對(duì)該基因的功能分類：中文版

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結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場(chǎng)所（國(guó)際版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

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該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國(guó)際版）：

Ulcerative Colitis

如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類型（中文版）：

潰瘍性結(jié)腸炎

GWAS基因檢測(cè)所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國(guó)際版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

GWAS基因檢測(cè)所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類（中文版）：

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以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國(guó)際版）：

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針對(duì)該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

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