【佳學(xué)基因檢測(cè)】生命科學(xué)研究中關(guān)于DEFA1的國(guó)際國(guó)內(nèi)空白如何填補(bǔ)
基因檢測(cè)的序列名稱：
DEFA1
人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)中的基因代碼：
1667
人體基因序列數(shù)據(jù)庫(kù)中國(guó)際交流名稱全稱
defensin alpha 1
中國(guó)數(shù)據(jù)庫(kù)中基因全稱：
防御素α1
基因檢測(cè)報(bào)告英文版基因簡(jiǎn)介
Defensins are a family of antimicrobial and cytotoxic peptides thought to be involved in host defense. They are abundant in the granules of neutrophils and also found in the epithelia of mucosal surfaces such as those of the intestine, respiratory tract, urinary tract, and vagina. Members of the defensin family are highly similar in protein sequence and distinguished by a conserved cysteine motif. The protein encoded by this gene, defensin, alpha 1, is found in the microbicidal granules of neutrophils and likely plays a role in phagocyte-mediated host defense. Several alpha defensin genes are clustered on chromosome 8. This gene differs from defensin, alpha 3 by only one amino acid. This gene and the gene encoding defensin, alpha 3 are both subject to copy number variation. [provided by RefSeq, Oct 2014]
基因突變所影響的基因信息
防御素是被認(rèn)為參與宿主防御的一系列抗菌和細(xì)胞毒性肽。它們?cè)谑戎行粤＜?xì)胞顆粒中豐富，也存在于粘膜表面的上皮中，例如腸，呼吸道，泌尿道和陰道的粘膜表面。防御素家族的成員在蛋白質(zhì)序列上高度相似，并以保守的半胱氨酸基序?yàn)樘卣鳌Ｔ摶蚓幋a的蛋白質(zhì)，防御素，α1，存在于嗜中性粒細(xì)胞的殺微生物顆粒中，可能在吞噬細(xì)胞介導(dǎo)的宿主防御中起作用。幾個(gè)α防御素基因聚集在8號(hào)染色體上。該基因與防御素α3僅一個(gè)氨基酸不同。該基因和編碼防御素α3的基因均受到拷貝數(shù)變化的影響。[由RefSeq提供，2014年10月]
國(guó)際國(guó)內(nèi)該堿基基因序列的其他英語(yǔ)文字母簡(jiǎn)稱：
DEF1, DEFA2, HNP-1, HP-1, HP1, MRS
基因解碼對(duì)該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號(hào)：
該基因序列位于人類第8號(hào)染色體上。
基因解碼對(duì)基因序列的正確定位
該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：6835171；結(jié)束位置坐標(biāo)為：6837614。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：6977649；結(jié)束位置坐標(biāo)為：6980119。正確的基因信息定位是基因檢測(cè)和對(duì)檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。
佳學(xué)基因解碼對(duì)該基因的功能分類：國(guó)際版
Transporters/Transporter channels and pores
基因解碼對(duì)該基因的功能分類：中文版
轉(zhuǎn)運(yùn)體/轉(zhuǎn)運(yùn)體通道和孔
結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場(chǎng)所（國(guó)際版）：
正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容
結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：
正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容
該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國(guó)際版）：
正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容
如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類型（中文版）：
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GWAS基因檢測(cè)所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國(guó)際版）：
Endometriosis
GWAS基因檢測(cè)所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類（中文版）：
子宮內(nèi)膜異位癥
以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國(guó)際版）：
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針對(duì)該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：
正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容
