【佳學(xué)基因檢測】醫(yī)學(xué)工程碩士考試題題庫中關(guān)于DAB2的內(nèi)容
基因檢測的序列名稱：
DAB2
人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：
1601
人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱
DAB adaptor protein 2
中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：
DAB銜接蛋白2
基因檢測報告英文版基因簡介
This gene encodes a mitogen-responsive phosphoprotein. It is expressed in normal ovarian epithelial cells, but is down-regulated or absent from ovarian carcinoma cell lines, suggesting its role as a tumor suppressor. This protein binds to the SH3 domains of GRB2, an adaptor protein that couples tyrosine kinase receptors to SOS (a guanine nucleotide exchange factor for Ras), via its C-terminal proline-rich sequences, and may thus modulate growth factor/Ras pathways by competing with SOS for binding to GRB2. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Oct 2011]
基因突變所影響的基因信息
該基因編碼有絲分裂原應(yīng)答的磷蛋白。它在正常的卵巢上皮細(xì)胞中表達(dá)，但在卵巢癌細(xì)胞系中卻被下調(diào)或缺失，表明其作為腫瘤抑制因子。該蛋白與GRB2的SH3結(jié)構(gòu)域結(jié)合，GRB2是通過其C末端富含脯氨酸的序列將酪氨酸激酶受體與SOS（Ras的鳥嘌呤核苷酸交換因子）偶聯(lián)的銜接蛋白，因此可以通過以下方式調(diào)節(jié)生長因子/ Ras途徑：與SOS競爭綁定到GRB2。已經(jīng)發(fā)現(xiàn)該基因的編碼不同同工型的剪接的轉(zhuǎn)錄變體。[由RefSeq提供，2011年10月]
國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：
DOC-2, DOC2
基因解碼對該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號：
該基因序列位于人類第5號染色體上。
基因解碼對基因序列的正確定位
該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：39371776；結(jié)束位置坐標(biāo)為：39425335。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：39371674；結(jié)束位置坐標(biāo)為：39425233。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。
佳學(xué)基因解碼對該基因的功能分類：國際版
正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容
基因解碼對該基因的功能分類：中文版
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結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所（國際版）：
Plasma membrane;VesiclesNucleoli fibrillar center
結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：
質(zhì)膜；囊泡核仁纖維中心
該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險（國際版）：
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如果該基因突變后，風(fēng)險可能增加的疾病類型（中文版）：
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GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國際版）：
Pancreatic Neoplasms;Kidney Diseases
GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風(fēng)險的疾病種類（中文版）：
胰腺腫瘤；腎臟疾病
以該基因做靶點的藥物（國際版）：
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針對該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：
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